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一些人的基因组差距其他人的缩小新地图显示

注意间隔!这是一个很好的建议,但它很难遵循,特别是如果差距是基因组,在这种情况下,它实际上是不可见的。幸运的是,如果使用正确的技术,可以测量一些最危险的基因组缺口或未映射的基因组区域。根据科罗拉多大学和KU Leuven的科学家的说法,结合两种基因组图谱技术可以阐明称为节段重复或低拷贝重复(LCR)的序列元素。

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清楚地看到LCR很重要,因为它们与基因组不稳定性有关。例如,它们可导致22q11缺失综合征,即在指定为q11.2的位置处染色体22上的DNA丢失。该综合征可引起许多健康问题,包括智力障碍,畸形特征,心脏缺陷,癫痫发作,自闭症谱系障碍和精神分裂症。

LCR是复制的假基因或重复DNA的大块,用传统的测序技术很难看到。为了解决这一困难,由Jamin Shaikh博士领导的科罗拉多大学科学家和由Joris Vermeesch博士领导的KU Leuven科学家决定使用纤维FISH(拉伸DNA上的荧光原位杂交)与下一代绘图相结合技术,特别是BioNano Genomics平台,用于可视化纳米通道阵列中的长DNA分子。

这种方法使科学家能够看到长DNA分子,并发现个体和群体之间前所未有的极端变异。科学家的工作细节于9月3日刊登在Genome Research期刊上,题为“ 22q11低拷贝重复序列具有前所未有的大小和结构变异性”。

“使用纤维FISH和Bionano光学作图,我们在187个细胞系中组装了LCR22等位基因,”该文章的作者写道。“我们的分析揭示了LCR22s的前所未有的变异水平,包括大小在250到2000kb之间的LCR22A等位基因。”

“各种LCR22等位基因的发病率在不同人群中有所不同,”科学家表示。他们强调,在这部分基因组中,有些人携带的远远少于DNA。

患有22q11缺失综合征的儿童及其父母也进行了测试,以确定他们的22q11 LCR是否不同。“22q11DS患者及其父母对LCR22s的分析,”科学家们写道,“能够进一步完善LCR22A和-D内的重排位点,这是22q11缺失的侧翼。”

这些分析可能有助于研究LCR变异作为22q11重排的驱动因素和22q11DS患者之间的表型变异性的作用。

“你正在将这些染色体片段映射回基因组,看看有什么不同,”Shaikh解释道。“我们看了150多名看似健康的人。我们发现每个人所涉及的地区差异很大。

“现在,我们可以开始提出这样的问题:'患有更多或更少DNA的人是否更愿意让患有疾病的孩子?' 如果是这样的话,就有可能在父母生孩子之前对他们进行遗传测试。“

谢赫指出,这个基因组区域在不断发展。“如果从一代人看到下一代人,你可能会看到同一家族的变化,”他说。“这太令人难以置信了。

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