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肾上腺综合征的患者更容易遭受性功能障碍

肾上腺激素综合症(AGS)包括一组由肾上腺皮质类固醇激素产生中断引起的遗传性代谢疾病。内部和性医学博士Michaela Bayerle-Eder以及生物医学家Sabina Baumgartner-Parzer来自MedUni维也纳医学部III的内分泌和新陈代谢部门,正在研究一组患有轻度和重度AGS的女性的性功能和性取向。主要发现如下:与健康女性相比,她们更容易遭受性功能障碍和性别认同问题的困扰。因此,早期诊断非常重要。

肾上腺综合征的患者更容易遭受性功能障碍

该主题也是将于2019年11月29日至30日在维也纳总医院举行的奥地利促进性医学和性健康学会第六届科学研讨会的核心内容。

肾上腺激素综合症(AGS)是指由在类固醇激素产生中起关键作用的各种酶缺乏引起的遗传病。到目前为止,最常见的原因是由CYP21A2基因突变引起的21羟化酶缺乏。这导致皮质醇和醛固酮的产生减少,同时,男性激素的产生增加。尽管男孩和女孩都表现出不同的性别特定症状,但他们都可能患有AGS。

临床上严重的“经典AGS”形式的特征是女孩(尽管有内部女性生殖器)男性化了外部性特征(从阴蒂扩大到形成假阴茎)和/或威胁生命的“盐分浪费”。出生后不久出现两性危机”。在这种危机中,患者会失去盐分和水分,并且血压会急剧下降。

“它会导致儿童时期更加极端的生长骤增,但最终导致成人身高低于平均水平,青春期假,阴毛过早发育,过多的体毛和粉刺,男孩的阴茎快速发展和女孩的月经不调。”第三医学部的研究作者Sabina Baumgartner-Parzer。在奥地利,有一项新生儿筛查计划旨在检测严重形式的AGS,以防止这些危及生命的盐浪费危机和/或能够为患病儿童提供及时,适当的治疗,包括替代疗法。较温和的形式(称为“非经典AGS”)大多未被发现,因此由于症状的发作较晚且症状较轻(多毛/体毛过多,痤疮,构想)。

性与内科医生Michaela Bayerle-Eder和生物化学家Sabina Baumgartner-Parzer正在研究产前雄激素化对女性AGS患者性功能和性别认同的影响程度:“根据他们的性史和各种特定参数,发现AGS患者比一般人群中的女性遭受性功能障碍和性压力更大;非经典AGS患者存在出乎意料的趋势,即性功能受到更大限制,心理压力更大;所有志愿者中有很大一部分报告其性别扮演“ butch”的角色。拥有经典AGS的女性对同性恋的偏好更高,因此可以假定产前高雄激素血症会影响性别角色和性偏好。”

主要发现如下:特别是具有非典型AGS,症状不那么明显的患者,由于晚期诊断而遭受的痛苦更大,因为他们的寿命更长,没有任何“其他”的解释,也没有接受任何治疗。“对于有男性化迹象(注:痤疮和体毛增加),月经问题,无法受孕和性功能障碍的妇女,进行诊断时也必须考虑非经典AGS。重要的是,进行适当的基因检测对于早期诊断和/或在计划生育方面。”

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