曼彻斯特的研究人员为发现遗传性脑病做出了贡献

曼彻斯特的研究人员为发现遗传性脑病做出了贡献，这种脑病可导致患者的截瘫和癫痫病。

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组遗传性疾病，会导致腿部肌肉无力和僵硬。通常，症状会随着时间的流逝逐渐恶化，严重受影响的患者依赖轮椅。

已知几种基因的改变会引起HSP。然而，在许多患者中的根本原因仍然未知。目前，尚无治愈HSP的方法。

通过人类基因研究和国际合作，曼彻斯特和阿姆斯特丹的团队共同努力，发现了HSP的新病因。他们发现这种疾病是由称为PCYT2的基因突变引起的，该基因导致该基因的活性降低。

研究人员使用斑马鱼和疾病患者的细胞样本研究了这种疾病的影响。

他们发现，具有正常或降低PCYT2活性的斑马鱼比没有具有PCYT2活性的斑马鱼具有更高的存活率，这是曼彻斯特大学临床高级讲师兼曼彻斯特大学NHS基金会信托基金临床遗传学顾问Siddharth Banka博士领导的–和他的同事得出的结论是，PCYT2活性的完全丧失可能是“与脊椎动物的生活不相容”。

该基因编码一种酶，该酶产生脂质(一种脂肪分子)，该脂质用于在人体的每个细胞中构建细胞膜。这种酶产生的脂质在脑细胞膜中特别丰富。

阿姆斯特丹的一个小组还能够识别出捐赠样本的患者的细胞和血液中异常的生化特征。希望这些签名可以用作标记物，以帮助诊断患有该病的患者。

Banka博士在MFT的一部分圣玛丽医院经营临床遗传学诊所。他的研究小组利用基因组学，临床和功能研究的结合，以确定原因疾病与遗传悬案条件的患者。

班卡博士说：“圣玛丽医院是NHS的领先企业之一，也是国际公认的大规模基因组服务提供商。能够将我在医院的临床角色与我在曼彻斯特大学的学术研究相结合，至关重要。这个结果。

“学术界与NHS之间的这种联系意味着我们可以将研究工作从实验台转移到床边，以使我们的患者受益。

“将来识别更多的患者将有助于更好地了解HSP的效果。”

认为研究这个关键基因将有助于了解其他类型的HSP和其他神经退行性疾病。

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