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频繁的基础细胞癌具有广泛遗传风险的迹象

根据研究人员的说法,对基底细胞癌(BCC)进行多种诊断是遗传性癌症易感性的临床征兆,它会显着增加内部恶性肿瘤(例如黑素瘤,乳腺癌,结肠癌和前列腺癌)的风险。

从2005年1月至2015年12月在单一机构接受多个BCC治疗的61例患者中,对29种DNA修复基因进行的生殖细胞分析显示,有19.7%的患者具有12个DNA修复基因中的13个致病突变。

频繁的基础细胞癌具有广泛遗传风险的迹象

Kavita说,对于具有六个或更多BCC的患者,APC,BARD1,BRCA1,BRCA2,CDH1,CHEK2,MLH1,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN和PALB2的 DNA修复缺陷与内部恶性肿瘤增加3.5倍相关。加州斯坦福大学医学中心的Y. Sarin博士及其同事。

此外,对医疗保险理赔数据库Truven的平行回顾性研究显示,从2007年到2011年,有六个或更多BCC的13264名注册个体的其他恶性肿瘤增加了3.2倍,研究作者在线在《临床调查》杂志上报告。洞察力。

“ DNA修复基因中这些遗传突变的患病率甚至比那些威胁生命的恶性肿瘤患者所报告的患病率更高,其中包括转移性前列腺癌(11.8%),原发性卵巢癌(18%)和I–III期乳腺癌(10.7%)。 (14.6%),”他们写道。“需要进一步的研究来确定我们的发现是否可以在独立的队列中推广。”

每位患者的平均BCC数为11,其中21例(34.4%)有个人癌症史:5例浸润性黑色素瘤和5例血液学,2例乳腺癌,2例结肠癌和5例前列腺癌。“在黑色素瘤和鳞状细胞癌中发现的风险增加最高,可能是由于共享的紫外线照射。”

Sarin在新闻稿中说,与普通人群相比,经常发生BCC的患者DNA修复基因中的致病突变发生率“高得惊人”(20%比3%)。“我们希望这一发现可能是一个新发现。在这些癌症发生之前识别出威胁生命危险的风险增加的方法。”

研究人员建议,具有多个BCC诊断的患者可能受益于对恶性肿瘤家族史的临床筛查以及多基因癌症敏感性面板测试,并指出,在广泛应用后者之前,需要更好地理解后者。在具有多个BCC的患者中,还需要对基因环境进行特征分析,以鉴定可能与恶性肿瘤增加相关的危险因素。

研究人员指出,在美国,初次被诊断出患有皮肤癌的人中,有超过85%的年龄在55岁以上。然而,在高频BCC患者队列中,皮肤癌的首次诊断早于十年前,平均年龄为44.1岁。

研究小组还说,此外,在患有多种BCC的患者中,有10名(16.4%)的皮肤癌在30岁之前发生。相比之下,在35岁之前被诊断出患有皮肤癌的普通人群中,这一比例为1.3%。首次皮肤癌的发病可能表明,除了增加环境危险因素外,遗传易感性也有较高的贡献。”

研究人员指出,丹麦一项较早的纵向研究在190,000个人中发现,在诊断出一种或多种BCC之后,内部恶性肿瘤的风险增加,包括乳腺癌和淋巴瘤。

“广阔的病理生理学视野”

与该研究无关的华盛顿特区乔治华盛顿医学院和健康科学学院的亚当·弗里德曼(Adam Friedman,MD)征询了他的观点,他说,研究结果“建议我们应稍微扩大病理生理学的视野。并为进一步的调查提供了方便,但不足以进行更频繁的癌症筛查,以及随之而来的大量物理和财务成本。”

除了遗传综合症(例如高林综合症(Gorlin综合征),患者可以同时发展多个BCC和内部恶性肿瘤外,”这是我了解到的第一项研究,该研究表明,相当多的具有多个连续BCC的个体具有与DNA相关的DNA修复基因的种系突变)其他癌症,”弗里德曼说。

他指出,通常,BCC仅局限于皮肤,可以通过局部手术解决。“我们倾向于不将这些恶性肿瘤视为系统性疾病的一部分。”

Friedman说,患有多个BCC的患者必须具有完整的家族病史。对于同时患有多个BCC和内部恶性肿瘤家族史的患者,“我们应该只是鼓励并促进与年龄相关的适当筛查”。

Sarin和合著者说,他们的研究有两个主要局限性:遗传分析仅限于单个机构的61名患者,索赔数据库没有种族和临床数据,例如种族和基因检测结果。

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