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严重脊柱侧弯与必需饮食矿物质锰有关

由华盛顿大学科学家领导的研究小组发现,患有严重脊柱侧弯的儿童携带一种基因变异的可能性是没有这种疾病的儿童的两倍,这种变异使他们的细胞难以吸收和使用锰。该研究结果发表在杂志上自然通讯。

脊柱侧弯是最常见的小儿肌肉骨骼疾病。每年大约诊断出300万新病例。多数是轻度的,仅要求医生对病情保持警惕。

严重脊柱侧弯与必需饮食矿物质锰有关

脊椎弯曲度适中的儿童可能需要戴上后背撑,直到他们长大为止。在极少数情况下,弯曲非常明显,以至于需要进行手术矫正。

脊柱侧弯的病例倾向于聚集在家庭中,但并非以简单的方式聚集在一起,这表明许多不同的基因在增加疾病风险中起着很小的作用。

为了鉴定此类基因,克里斯蒂娜·古纳特教授和合著者对457例严重脊柱侧弯的儿童和987例非脊柱侧弯的儿童的所有基因进行了扫描。

他们仅在6%的健康儿童中发现了SLC39A8基因(p.Ala391Thr,rs13107325)的变异,但在严重脊柱侧弯的儿童中发现了12%。

在另一组1,095名健康儿童和841名中度至重度脊柱侧弯儿童的另一组分析中,也发现患有脊柱侧弯的儿童携带该变异体的可能性约为其两倍。

当研究小组用禁用的SLC39A8基因繁殖斑马鱼时,这条鱼出现了运动和骨骼异常,包括脊椎弯曲。

这个基因还没有被研究很多,但是有报道说它可以帮助细胞吸收锌,铁和锰等矿物质。

研究作者发现,具有该基因变异的人类细胞成功吸收了锌和铁,但没有吸收锰。

他们还发现,具有这种基因变异的儿童血液中的锰水平明显低于具有较常见形式的儿童,尽管这两组儿童仍处于正常范围内。

Gurnett教授说:“我们的研究将常见疾病与饮食中可能改变的某种疾病联系起来。”

“但是我们不希望人们现在出去开始补充锰,因为我们已经知道过多的锰可能有害。”

锰既是必需的矿物质又是毒素。高剂量会导致锰血症,以震颤和行走困难为特征的永久性神经系统疾病,以及精神症状,例如攻击性和幻觉。

另一方面,锰含量过少会导致锰缺乏-尽管在人体中这种情况很少见,因为人体只需要从食物中容易获得的痕量即可。但是动物研究表明,缺乏锰会导致代谢脂肪和糖,生长受损,行走困难和脊柱弯曲等问题。

具有遗传变异的儿童没有锰缺乏症,但他们可能无法像其他人一样有效地使用锰。

研究的第一作者,圣路易斯华盛顿大学整形外科研究人员加布里埃尔·哈勒(Gabriel Haller)博士说:“遗传变异不会阻止基因完全发挥作用,只是不能发挥最佳作用。”

“因此,也许大多数人的血液中都需要一定水平的锰,但是如果您有像这样的不良基因变异,就需要更多。”

研究人员告诫说,任何锰的补充都必须仔细测量,以免增加其他严重疾病的风险。

“我们已经开始通过在斑马鱼的水中添加锰来进行这些研究,”古纳特教授说。

“但是我们仍然需要进行人类研究,以找出安全和有效的精确程度。”

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