新的猿基因组图谱为人类进化提供了线索

一个科学项目在人类参考基因组的指导下，产生了一个新的，高质量的大猿基因组装配体。

周四发表在《科学》杂志上的发现帮助减少了猩猩和黑猩猩基因组中的“人性化”发现偏见，从而使人们更加清楚地了解了人类与其他灵长类动物的遗传差异。

由计算生物学家Zev N. Kronenberg和遗传学家Evan Eichler领导的研究人员，都来自华盛顿大学，对每个物种的500,000个全长基因进行了测序。

最新的研究提供了最全面的遗传变异目录，这些变异是在不同的猿类谱系中获得或丢失的。

这项研究表明，其中一些变异影响基因在人和猿之间的差异表达。

研究人员研究了某些遗传变异和基因功能调节剂对人类和猿类饮食差异，解剖结构和大脑形成等区域的可能影响。

例如，研究人员研究了大脑类器官，类器官是实验室生长的组织，由猿或人的干细胞诱导而来，形成了器官部分的简化版本。

对这些大脑代理进行了检查，以试图了解人类和黑猩猩在大脑发育过程中基因表达的差异如何解释黑猩猩较小的大脑体积，这是人类大脑体积的三倍。

研究人员在类器官中观察到，与黑猩猩相比，某些基因，特别是像radial神经胶质神经元祖细胞中的那些基因在人类中被下调。

研究人员说，那些基因更可能丢失了特定于人类分支的DNA片段，这对调节它们的表达很重要。

他们说，这一发现与1990年代基因组科学教授梅纳德·奥尔森(Maynard Olson)及其同事提出的“少即是多”假说是一致的，后者提出功能元件的丧失是人类进化的关键方面。

人类还经历了一些与脂肪酸合成有关的基因的缺失。在该项目中发现了与饮食代谢有关的一些遗传变化。这些可能与猿类的进化有关。大猿猴的饮食范围从严格地素食到几乎吃任何东西。

另一方面，某些人类基因似乎与神经系统中神经祖细胞和兴奋性神经元的上调有关。与其他猿类相比，这些基因通过基因复制的过程更有可能在人类物种中获得其他拷贝。

研究人员说，他们最近的发现与以前的研究相吻合，表明非洲大猿的共同祖先谱系的基因组可能在1000万年前进行了部分重复的扩增。

遗传密码部分的这些重复可能使伟大的猿类基因组特别容易发生缺失和重复事件，从而加快突变速率，并带来重大后果，从而有助于推动猿类物种的进化。

Eichler说：“我们的目标是产生与人类基因组一样高质量的多个猿类基因组。只有这样，我们才能真正了解使我们成为独特人类的遗传差异。”

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