口吃背后的基因被发现

根据一项新的研究，口吃可能有遗传基础。科学家们首次发现了特定的基因改变，他们认为这些改变在导致语言障碍中起着关键作用。

这些改变，或突变，位于三个特定的基因上，并被认为会导致细胞处理细胞“垃圾”的方式出现故障。

“几百年来，口吃的原因对研究人员和医疗保健专业人员来说都是个谜，更不用说口吃的人和他们的家人了，”领导这项研究的国家耳聋和其他通讯障碍研究所（NIDCD）的负责人Jr.James F.Battey博士说。他说：“这是第一项将特定基因突变作为口吃潜在原因的研究，并可能导致治疗方案的扩大。”

这一结果在2月10日的《新英格兰医学杂志》上在线发表。

口吃是一种言语障碍，一个人重复或延长声音、音节或单词，扰乱正常的言语流动。结果会严重阻碍沟通..大多数口吃的孩子都长得不好，尽管很多人没有；全世界大约有1%的成年人口吃。目前针对口吃的成年人的治疗方法集中在诸如减少焦虑、调节呼吸和说话速度、以及使用电子设备帮助提高流利程度等策略上。

口吃往往在家庭中运行，研究人员长期以来一直怀疑是遗传成分。之前对一组来自巴基斯坦的家庭的研究指出，12号染色体是一个可能参与这种疾病的部位。（染色体是一个长的DNA序列，包含许多基因。

在目前的研究中，研究人员仔细观察了这条染色体。他们在受影响的家庭成员中发现了一种名为GNTAB的基因突变。基因是由所有高等动物携带的，并给细胞指示制造一种酶，帮助分解和回收细胞成分。

然后，他们分析了123名巴基斯坦人的基因，他们来自原始家庭的46人和77人，他们是不相关的，以及96名不结巴的巴基斯坦人，他们担任控制者。来自美国和英国的个人也参加了这项研究，270人口吃，276人不吃。研究人员发现，一些口吃的人与在巴基斯坦这个大家族中发现的人具有相同的变异。

然后，科学家们研究了另外两个与GNPTAB的作用密切相关的基因。他们发现那些结结巴巴的个体在这些基因上表现出突变，而对照组则没有。

一些新发现的“口吃基因”被认为有助于某些代谢紊乱。患有这些疾病的人不能正确地分解细胞废物，导致沉积物在他们的细胞中积累。这些沉积物最终会导致身体关节、骨骼系统、心脏和肝脏的健康问题，以及大脑的发育问题。众所周知，它们也会导致语言问题。

那么，为什么口吃的人不也有这些代谢紊乱呢？对于这些代谢性疾病中的许多，一个人需要有两个有缺陷的基因拷贝，研究作者丹尼斯·德雷纳说，他是NIDC的遗传学家。但在目前的研究中，几乎所有结巴的无关个体只有一个突变基因的拷贝，他说。

这些发现为口吃的可能治疗开辟了新的研究途径。例如，目前治疗某些代谢紊乱的方法包括向人的血液中注入一种人造酶，以取代缺失的酶。研究人员想知道酶替代疗法是否可能成为未来治疗某些类型口吃的方法。

研究人员说，目前，大约9%的口吃者在这三种基因中都有突变。接下来，他们计划进行一项全球性的研究，以更好地确定携带这些突变的人数。一个长期的目标是更好地理解代谢缺陷如何影响大脑中的结构，这些结构对于流利的语言是必不可少的。

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