DNA检测为危重症婴儿提供罕见疾病的快速诊断

英国NHS现在将提供新的DNA检测，可以快速诊断危重婴儿和儿童的罕见疾病。作为NHS长期计划的一部分，这些测试正在使用世界领先的技术来改善危重婴儿的医疗保健。

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自2019年10月引进该技术以来，约有80名婴儿和儿童接受了测试，几乎一半人接受了诊断。

自从英国国家卫生系统致力于利用DNA图谱的力量在英国推出基因组医学服务仅仅一年以来，这些患者是世界上第一个接受测试作为常规护理的一部分。

NHS希望未来每年有多达700名患者受益。

英国NHS首席执行官西蒙·史蒂文斯（Simon Stevens）表示：“NHS再次站在基因组革命的前沿，在英国患者中，第一个被常规提供这种尖端治疗的患者是长期计划的一部分。

“这一快速而准确的新测试意味着，当家庭最需要的时候，就可以快速诊断和放心，让婴儿和儿童有最好的机会过上健康快乐的生活。

这项名为“全外显子测序”的技术通过检测基因突变来识别罕见的神经、代谢或其他情况，并有助于告知医生哪些患者会或不会对治疗作出反应，从而节省不必要的干预和副作用。

与标准方法相比，它的诊断机会增加了一倍，可以在几天内而不是几周内识别疾病，从而减少了焦虑家庭的等待时间。

与一次寻找特定条件的标准测试不同，全外显子测序可以同时检测各种危及生命的疾病。它可以在27小时内扫描大约2万个基因，这一过程之前需要长达10天的时间。这意味着对大约5000种罕见疾病进行更快速的诊断。

史蒂文斯说，就在过去的一年里，许多患者在NHS新的质子光束中心接受了改变游戏的新治疗，在未来十年中，NHS将继续扩大个性化、精准化的药物范围。这将包括向所有患有罕见疾病的人和癌症患者推出基因组测试。

卫生和社会护理部长马特·汉考克说，他满怀激情地相信基因组学等巨大的潜在技术能够改变和改善人们的生活：

家庭为生病的孩子寻求诊断的痛苦是难以想象的。这些尖端DNA测试将更快地诊断罕见疾病，有助于结束不确定性，让儿童接受尽可能好的治疗。”

Matt Hancock，英国卫生和社会福利大臣

汉考克将这项技术称为“NHS的游戏改变”，称它将补充现有的承诺，即为患有癌症和罕见遗传疾病的儿童提供全基因组测序：

“在未来几年中，我们将扩大基因组检测在NHS的应用范围。这都是我们NHS长期计划的一部分，由我们在未来五年内为NHS每年额外投入339亿英镑的创纪录的财政承诺支持。”

英国首席科学官苏希尔夫人说，过去一年，新的基因组医学服务在英国国民保健服务体系中推出，在10万个基因组计划的成功基础上再接再厉，帮助英国保持在基因组革命的前沿。

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