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“非自我”突变导致神经退行性疾病

科学家迈出了一步,了解DNA中的突变如何导致神经退行性疾病。该发现最终可以导致更好的治疗,以减缓或延迟一系列无法​​治愈的神经退行性疾病的发作。这项研究于上周发表在人类分子遗传学杂志上,展示了突变如何最终在细胞中引发抗病毒样炎症反应,导致细胞死亡并最终导致进行性神经损伤。

“非自我”突变导致神经退行性疾病

该研究调查了与亨廷顿病和其他20种神经退行性疾病相关的突变的结果。但它也可能对不一定遗传的神经退行性疾病有影响,如阿尔茨海默氏症和帕金森氏症,证据表明这是由对环境触发因素的类似炎症反应引起的。

“这些疾病共同影响着全世界数百万家庭,并且没有治疗方法或有效治疗方法,”阿德莱德大学的资深作者Rob Richards说。“如果我们发现的新机制被证明是正确的,它将改变这个领域,提供一种不同的方式来思考这些疾病并为医疗干预提供新的机会。”

“我们已经了解了多年来所涉及的突变,以及产生的结果,但是,直到现在,我们还不知道一个突变是如何导致另一个突变的。这项新的研究向我们展示了这些疾病是如何由相同的潜在细胞途径引起的。“由于在患者DNA中发现的重复序列而命名的所谓“DNA重复疾病”在其症状中具有许多共同特征,但是先前认为症状出现的机制对于每种都是不同的。

在扩展的CAG重复神经变性疾病的果蝇模型中,产生了双链RNA,细胞被认为是“非自身的”。“这引发了类似抗病毒的自身炎症反应,导致神经元破坏和死亡,及时导致进行性神经损伤,”理查兹解释说。“异常的RNA是由重复DNA序列的区域制成的,这些区域在受亨廷顿氏症和其他一些神经退行性疾病影响的人群中发现的数量更多。”

Richards认为,现有的其他类型的自身炎症疾病药物可能通过抑制抗病毒炎症反应而有效地治疗这些疾病的症状。

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