调查多发性硬化症的根本原因

由不列颠哥伦比亚大学领导的一个国际研究小组取得了进展，他们希望这将促进多发性硬化症(MS)的预防性治疗的发展。这项研究于昨天发表在PLOS Genetics上，发现12个基因的突变被认为是导致多个成员被诊断患有该疾病的家庭中MS发病的主要原因。

“这些基因就像一座灯塔，照亮了MS的根本原因，”第一作者，UBC医学院医学遗传学助理教授CarlesVilariño-Güell说。

MS是一种影响中枢神经系统的疾病。在疾病中，来自受影响个体的免疫系统的细胞攻击并损伤神经细胞周围的髓鞘。这种疾病通常会导致残疾，并且会对生活质量产生重大影响。

在被诊断患有MS的人中，只有13%被认为具有该疾病的遗传形式，但是在这项新研究中发现的突变的人估计在其一生中发生MS的可能性高达85%。在这项研究中，研究人员对来自34个家庭的三名或更多名MS患者的所有已知基因进行了测序，并检查了受MS影响和未受MS影响的家庭成员的遗传变异。通过观察132名患者的基因，他们确定了12种基因突变，这些突变可导致过度活跃的自身免疫系统攻击大脑和脊髓中的髓鞘。

Vilariño-Güell旨在开发具有已鉴定突变的细胞和动物模型，以模拟导致患者MS发病的生物学过程，目标是最终开发预防性治疗疾病。

“我们的治疗方法可以解决MS的症状，但不是原因。患有MS的人服用可减少发作的药物，但疾病仍在继续发展，“Vilariño-Güell解释道。“现在，了解这些突变，这表明一个共同的生物过程导致MS家族的炎症增加，我们可以尝试解决根本原因。”

研究人员希望有朝一日的研究结果可以为MS患者提供个性化治疗，并为那些患上该疾病的风险更高的人提供预防策略。

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