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醋蝇基因发现线粒体疾病的新疗法

剑桥大学(university of Cambridge)古尔登研究所(Gurdon institute)的研究人员发现了一种方法,可以通过靶向醋蝇中的一种蛋白质,来逆转线粒体基因疾病突变的影响。这项研究为开发一种更有效的治疗人类线粒体疾病提供了希望。


线粒体疾病,也被称为“神话”,指的是一组由线粒体突变引起的疾病。线粒体有自己的DNA编码产生能量所需的蛋白质。

在一个细胞中,存在两个核DNA副本,它为整个生物体提供指令,但存在数百或数千个线粒体DNA副本,mtDNA。当mtDNA在揭示过程中继续收缩时,突变可能发生在mtDNA中,这意味着一个人可以携带健康的、经过改造的、面对面竞争的版本。

有些突变是有害的,当这些突变增加到大约60-80%时,它们会破坏正常的线粒体功能,此时就会出现疾病的症状。更重要的是,如果这些突变也存在于母模的卵中,它们可能会传给下一代。

研究发现,已知约有350个mtDNA突变可导致线粒体疾病。症状各不相同,但可能包括癫痫发作、疲劳、视力和听力丧失、认知障碍、呼吸问题或生长不良。这种疾病会影响人体的器官和系统,有时甚至是致命的。

此外,它也很难诊断,因为它的症状经常重复其他疾病的症状。最近的数据估计,大约每5000人中就有1人患有线粒体疾病,目前还没有已知的硫化。迫切需要对这种疾病进行新的和有效的治疗。

剑桥大学(university of Cambridge)古尔登研究所(Gurdon institute)的科学家本月发表了一篇论文,展示了他们如何在醋蝇中建立了一个模型,以了解随着时间的推移,加工后的mtDNA的丰度是如何变化的。

到目前为止,人们对健康线粒体基因组和转化线粒体基因组之间的竞争是如何工作的知之甚少,尽管这是线粒体疾病的主要潜在特征。

这项研究认为,研究人员创造了“三个父亲的苍蝇”,他们从第二个母亲那里继承了某种mtDNA,第二个母亲使用微小的工具将遗传信息传递给苍蝇。这些苍蝇带来了一只健康的,一只改变了线粒体基因组。这些基因组通常是平衡的和共同传播的,但是核DNA的变化可能会使平衡偏向于一个基因组而不是另一个基因组。

科学家们使用“基因筛选”技术测量了两个线粒体基因组中每个核基因的影响,发现有几个核基因能够减少有害线粒体基因组在发育过程中或传给后代的机会。

科学家们确定了一种基因,这种基因是mtDNA聚合酶的关键,是能够限制转化线粒体基因组影响的核心基因之一。MtDNA聚合酶有效地将健康MtDNA的比例从20%提高到75%,具有抑制疾病症状的作用。

这项研究很可能对提高线粒体疾病的知识是无价的,并有望为目前尚未硫化的疾病带来新的、有效的治疗方法。核基因活性可以限制甚至消除mtDNA中潜在的有害突变的关键可能会激发新的治疗方法,利用这个系统来逆转线粒体疾病的症状。

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