一种罕见的情况导致男孩的皮肤变成“石头” 什么是僵硬的皮肤综合症？

他父母说，科罗拉多男孩的病情非常罕见，导致他的皮肤像石头一样变硬。

据 “ 人物”杂志周三(7月18日)报道，这名12岁的男孩杰登·罗杰斯患有僵硬的皮肤综合症，他的父母希望在他“陷入自己内心”之前阻止疾病的传播。

据福克斯新闻今天(7月20日)报道，当他的父亲注意到男孩右大腿上有一个硬块时，Jaiden于2013年1月被诊断出患有此病。从那以后，痛苦的疾病蔓延到他的臀部，胃部和背部。但人们说，当它扩散到胸部区域时，可能会引起呼吸问题。

但什么是僵硬的皮肤综合症?

据遗传和罕见疾病信息中心(GARD)称，僵硬的皮肤综合症会导致人的皮肤硬化并在整个身体上变厚。这种增厚会使人难以移动他或她的关节，并且可能导致关节卡在弯曲位置。GARD说，这通常会影响身体较大的关节 - 例如肩膀，肘部和膝盖 - 尽管有些人也可能会弯曲手指。这种疾病是渐进的，意味着它会随着时间的推移而恶化

GARD表示，僵硬的皮肤综合症也可能影响一个人的呼吸。

GARD说，其他症状包括头发过度生长，体脂减少，脊柱侧凸，肌肉无力，生长缓慢和身材矮小。还报道了眼睛肌肉的问题。

根据GARD，这种情况是由一种叫做FBN1的基因的基因突变引起的。GARD说，这个基因负责一种叫做肌原纤蛋白-1的蛋白质，它有助于形成弹性纤维，使皮肤，韧带和血管伸展。

根据GARD的说法，目前尚无现有治疗方法可以逆转僵硬症状的症状。相反，诸如物理治疗之类的方法旨在解决患有该病症的人的任何关节运动问题。

GARD表示，有证据表明，一种名为mycophenolate mofetil 的免疫系统抑制药物可以改善症状。在2016年发表在“美国皮肤病学会杂志”上的一份报告中，医生描述了两名患有僵硬皮肤综合症的患者，他们在服用该药物数月后接受物理治疗后症状得到改善。

Jaiden的父母创建了一个GoFundMe页面来筹集资金，以帮助支付他的治疗费和医疗费。

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