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孙江泰婴幼儿心脏手术后呼吸管理　・７７・　

腹腔镜诊治完全型雄激素不敏感综合征　

田丽娜　，付艳　，宋志宇　（１．吉林大学第一医院妇产科，吉林

春１３００２１）　

［摘要］　目的：探讨完全型雄激素不敏感综合征的诊断、腹腔镜诊治经验。方法：通过血清技术水平检查、腹腔镜取材病　

长春１３００２１；２．吉林大学第一医院泌尿移植外科，吉林长　

理诊断和利用腹腔镜治疗完全型雄激素不敏感综合征患者１例。结果：腹腔镜探查见左侧盆腔有一肿物，镜下取组织活检，快速　

病理诊断为睾丸组织；腹腔镜切除左侧盆腔内睾丸组织，并在右腹股沟切１３切除右腹股沟睾丸肿物，病理回报为幼年型睾丸组织。　

术后给予心理护理，减轻患者心理压力，病人平安出院。结论：借用腹腔镜技术诊断和处理并辅以心理护理能有效的治疗完全型　

雄激素不敏感综合征，治疗能达到患者进行性生活的目的。　

【关键词］完全型雄激素不敏感综合征；诊断；治疗　

中图分类号：Ｒ４４２．８　文献标识码：Ｂ　文章编码：１００４—０４１２（２００７）Ｏ１—７７一ｏ２　

完全型雄激素不敏感综合征（Ｃｏｍｐｌｅｔｅ　Ａｎｄｒｏｇｅｎ　Ｉｎｓｅｎｔｉｖｉ－　

ｔｙ　Ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＣＡＩＳ）是一种男性有睾丸而表现出女性化的Ｘ性　

形成男性内生殖器，双氢睾酮对泌尿生殖窦和外生殖器不起　

作用而分化为下段和女性外阴，青春期后少量的雌激素　

连锁隐性遗传病。在旧的分类中该病属于男性假两性畸形；　即可导致房发育与女性体态。目前已发现的雄激素受体基　

在新的分类中属于性激素功能异常［　。我科于２００５年底收　

冶该患１例，经过治疗和追踪，病人生活正常。现结合文献报　

告如下：　

１病历摘要　

因突变主要为：①点突变导致氨基酸的替代或终止密码子的　

提早出现，此种最常见。②核苷酸的缺失或插入导致移码突　

变或终止密码子的提早出现，此种较常见。③全部或部分基　

因缺失，此种很少见。④内含子的剪接位点突变。⑤氨基端　

的ＣＡＧ三联密码重复过多。　

患者１９岁，社会性别女性，自幼发现右腹股沟包块，因无　

２．２临床表现：ＣＡＩＳ患者常以原发性闭经或腹股沟肿物就　

月经来潮人院诊治。患者姐４人，排行第三。患者的姐、　

及母亲均无、腋毛，但有月经来潮。姐、均尚未婚育。该　

患女性外观，身高１６９ｅｍ，无胡须与喉结，声音不低钝，１３岁始　

房发育，房发育良，头直径０．３ｅｒａ，晕着浅，直径　

１．２ｃｍ，晕部位可见细毛，房弹性尚可。右侧腹股沟可触及　

一

诊。临床特征：①呈女性体形，部分患者有四肢长，手脚大的　

特点。②女性房，头、晕呈少年型。③腋毛、稀少　

或缺如，无胡须。④呈女性外阴，呈盲管状。⑤女性内生　

殖器缺如，偶有始基子宫，男性性腺位于腹股沟、腹腔内或大　

部等。⑥性腺为睾丸，处于幼稚状态。　

２．３诊断步骤：①详细询问病史、家族史、母亲的妊娠史、母　５ｅｍ×３ｅｒａ大小的活动性肿物，无压痛。大小发育尚可，　

着，长约８ｅｍ，可通过一指，为盲端，未触及子宫及双　

亲有无在妊娠期间服用过激素类药物。②仔细检查内外生殖　

器、第二性征的发育情况及生殖褶和腹股沟区的情况。③辅　

助检查：影像学检查可以发现泌尿生殖轴的异常，如不能探及　

子宫、输卵管、卵巢，或仅探及始基子宫样物。染体核型为　

４６，ＸＹ。内分泌检查：在出生后１～４个月不出现卵泡刺激素　

和雄激素分泌高峰　。青春期前，黄体生成索和雄激索在相　

附件。辅助检查：彩超：盆腔扫查可见部分回声长约　

３９ｎｕｎ，向上延续未见子宫回声，膀胱左侧壁盆腔内见一１９ｍｍ　

×１０ｍｍ低回声区，右侧腹股沟见一４８ｍｍ×１９ｒａｍ实质性回声，　

边界清，内部回声不均，呈多个结节样，双房扫查可见腺腺　

体回声。性激素六项：促泌索８．２１ｎ吕／ｍｌ，雌二醇４９．ＯＯｐｓ／　

『ｎｌ，孕酮０．９６ｎｇ／ｍｌ，促卵泡激素４．３１ｍｌＵ／ｍｌ，睾酮５．５８ｎｇ／ｍｌ，　

促黄体激素１９．３４ｒｎＩＵ／Ｊ１｜１。染体：４６，ＸＹ。经妇产科医生会　

应年龄男性正常范围内。青春期后，黄体生成素　卵泡刺激素　

和雄激素为正常男性水平或升高，雌激素一般为正常男性上　

限水平。④剖腹探查或腹腔镜性腺活检确定性腺种类及发育　

状况　。　

诊，诊断为两性畸形，真假两性畸形的鉴别需行手术探查性腺　

组织病理诊断。患者及家属同意手术探查，并要求维持社会性　

别为女性。腹腔镜探察发现左侧盆腔有一５ｃｍ×３ｅｒａ　ｘ　１．５ｅｍ　还需与以下疾病鉴别：０）４６，ＸＹ单纯性腺发育不全：原发　

性闭经，无房发育，有正常的女性内、外生殖器，人工周期有　

大小肿物，表面光滑，表面为白，组织活检病理诊断为睾丸组　

织，取右腹股沟切口切除右腹股沟肿物，表面光滑。为白，质　撤退性出血，性腺为条索样。②４６，ＸＹ１７ｃｔ羟化酶缺乏：原发　

性闭经，外生殖器为女性幼稚型，性激索低下，第二性征不发　

韧，其内呈结节样，病理回报为幼年型睾丸组织，腹腔镜切除左　

侧盆腔内睾丸组织。术后给予小剂量雌激素维持女性性征。　

住院期间及出院后医院的医护人员都对患者进行心理指导，尊　

重患者的选择和隐私。术后随访患者维持女性表型。　

２讨论　

育，有高血压和低血钾，对ＨＣＧ刺激无反应。③５　还原酶缺　

乏：外生殖器为女性，为盲端，无子宫，青春期睾酮增加，　

男性化改变明显，但面部无须，房不发育，双氢睾酮水平低　

下，睾酮与双氢睾酮的比值显著大于正常。　

２．４治疗：ＣＭＳ的治疗应以最终达到有性生活能力为目的，　

性别的选择十分重要，不仅要考虑染体性别，还要考虑外牛　２．１　ＣＡＩＳ的发病机制：由于ｘ染体上的雄激素受体基因　

ＴＦＭ突变，导致雄激素受体异常　引，睾酮不能刺激中肾管发育　

殖器情况、患者的社会性别等。由于ＣＡＩＳ患者（下转７９页）