基因检测的定义是什么？基因检测怎么做？

众所周知，基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。那么，基因检测如何选择合适的样本呢?

基因检测及相关精准诊疗让肿瘤患者有更多获益，但精确分子检测的前提是足量、优质的样本。

《肺癌实验室诊断专家共识》指出，检测样本包括新鲜组织、石蜡切片等细胞样本，也可以是血清、血浆、胸腹水、脑脊液等体液。其中，组织活检是检测的金标准，但是它有一定的局限性。

ctDNA是存在于血浆、血清、胸腹水、脑脊液中、来源于肿瘤细胞的游离DNA片段，具有均质性。其优势在于通过液体活检，检测样本可及性更高、避免组织样本异质性、可多次取样，更易实现术后微小残留病灶以及突变情况的动态监控，指导患者及时更换药物，延长生存，以实现肿瘤患者的全病程管理。

赵铁军教授通过多个临床研究论述了肿瘤组织、血液、胸腹水这几种重要检测样本在肺癌诊疗相关基因检测中的价值和意义。其中，临床研究证实血液检测和组织检测一致性高达98%，并且避免了反复取组织以及组织检测假阴性的情况，具有其独特优势。而胸腹水中肿瘤DNA的浓度比血浆的浓度更高，因此灵敏度更高，并且抽取量少、可远程运输。因此，多样化的样本选择，甚至几种样本结合，可以给患者带来更精准的治疗方案，更大的生存获益。

值得一提的是，基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

郑重声明：本文版权归原作者所有，转载文章仅为传播更多信息之目的，如有侵权行为，请第一时间联系我们修改或删除，多谢。