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美国国立卫生研究院的研究人员发现了一种新的炎症性疾病

2018-12-10 15:17:54 • 来源：

美国国立卫生研究院的研究人员发现了一种罕见的，有时是致命的炎症性疾病 - 耳聋 - 主要影响幼儿。他们还确定了可以缓解一些患者症状的抗炎治疗：发烧，皮疹，腹泻，关节疼痛和整体无法生长或茁壮成长。

美国国立卫生研究院的研究人员发现了一种新的炎症性疾病

Otulipenia是由OTULIN(5号染色体上的单个基因)的功能障碍引起的。当运作正常时，OTULIN调节新血管的发育和动员细胞和蛋白质以对抗感染。美国国立卫生研究院的研究人员在2016年8月22日的“美国国家科学院院刊 ”早期版本中发表了他们的研究结果：线性去泛素化酶中的双等位基因假形变异定义了早衰，一种早发性自身炎症性疾病。

国家人类基因组研究所(NHGRI)，国家过敏和传染病研究所，国家关节炎和肌肉骨骼和皮肤病研究所，国家心肺血液研究所和NIH临床研究所的研究人员参与了这项工作。中心，NIH的所有部分，以及他们在土耳其和英国的同事。

“这些孩子及其家人的结果令人惊叹并改变了生活，”丹尼尔·卡斯特纳博士说，他是NHGRI科学主任兼NHGRI炎症疾病科负责人，医学博士，博士。“我们已经实现了帮助这些年轻患者的重要目标，并在理解对调节免疫系统反应非常重要的生物途径和蛋白质方面取得了进展。” 细胞利用生物途径发送和接收化学信号，以应对伤害，感染或压力。

耳聋是免疫系统攻击宿主自身组织时发生的几种炎症性疾病之一。炎症是身体对入侵细菌或病毒的自然反应。身体会释放导致血管渗漏和组织肿胀的化学物质，以隔离外来物质与身体组织的进一步接触。影响全身的炎症性疾病是由像OTULIN这样的基因突变引起的，这些基因是人类先天免疫力的一部分(出生时出现的抗感染细胞和蛋白质)。

一个研究炎症性疾病的国际科学家网络确定了来自巴基斯坦和土耳其家庭的四名患有原因不明的皮疹和发炎关节的儿童。然后，美国国立卫生研究院的科学家使用新一代DNA测序技术搜索致病基因(新研究挑战了验证DNA测序结果的金标准，这项技术使研究人员能够快速，经济地对DNA进行测序)。

一旦他们发现患病儿童的OTULIN基因异常，他们就会研究免疫途径，以了解疾病的发生机制并改善这些患者的治疗方法。他们发现了一种小蛋白质泛素的加工问题，这种蛋白质对体内许多其他蛋白质的调节至关重要，包括免疫分子。在受影响的儿童中，无法从各种分子中除去泛素蛋白导致导致炎症(炎性细胞因子)的化学信使的产生增加。

研究人员确定，患有白癜风的儿童可能会对禁用肿瘤坏死因子的药物产生反应，肿瘤坏死因子是一种参与全身炎症的化学信使。用抗肿瘤坏死因子药物(TNF抑制剂)治疗的儿童炎症消退。TNF抑制剂还用于治疗慢性炎性疾病，例如类风湿性关节炎。

“这种蛋白质的故障以前没有与人体免疫系统的临床疾病相关联，”NHGRI医学遗传学分会的研究合作者，医学博士Ivona Aksentijevich说。“这项发现为一系列炎症性疾病患者开发新疗法提供了方向。”

研究人员表示，这项研究与美国国立卫生研究院2016年鉴定A20(HA20)的单倍体不足(发现相同的免疫调节蛋白在两种遗传性自身炎症疾病中发挥作用)一起提出了一种由泛素化受损引起的新型人类炎症性疾病。

NHGRI是NIH的27个研究所和中心之一，NIH是卫生和人类服务部的一个机构。NHGRI校内研究部开发并实施了理解，诊断和治疗基因组和遗传疾病的技术。

NIAID在NIH，美国以及全世界范围内开展和支持研究 - 研究传染病和免疫介导疾病的原因，并开发更好的预防，诊断和治疗这些疾病的方法。

的的使命NIAMS，美国卫生部门和卫生的公共服务国家研究院(NIH)的一部分，是支持研究的原因，治疗和预防关节炎及肌肉骨骼和皮肤病; 培训基础和临床科学家进行这项研究; 以及传播有关这些疾病研究进展的信息。有关NIAMS的更多信息，

国家心脏，肺和血液研究所(NHLBI)的一部分国家卫生研究院计划，开展和支持与心脏，血管，肺和血液疾病的原因，预防，诊断和治疗相关的研究; 和睡眠障碍。该研究所还负责管理关于妇女和心脏病，儿童健康体重和其他主题的全国健康教育运动。

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