新培训授予主要医生解决基因组医学的问题

想象一下，如果他拥有患者的整个基因组，医学博士可以做些什么。

虽然耸人听闻，但电视台的Gregory House博士是目前医学如何实施的体现。在与患者一起访问以收集有关家族病史和症状的信息后，House和他的团队聚集在一起，生成所有可能原因的列表，并通过血液工作和X光检查，排除错误的诊断，直到只留下一个。

众议院总能做对。

实际上，医学的实践是昂贵的，并且不适合好莱坞描绘的一小时时间框架。那些“除草”测试一次只能消除一次诊断。

国家人类基因组研究所(NHGRI)医学基因组学和代谢遗传学科主任Leslie Biesecker博士解释说，质疑和家族史可以缩小大量帮助医生做出正确诊断的检查。但即使收集了前面收集的信息，也需要考虑大量的测试，但仍可能需要进行许多测试。

如何解决这个难题?通过对遗传密码进行测序来评估遗传性疾病的所有潜在遗传特征，是应对当今实践中成本和时间挑战的有力解决方案。它可以减少预先收集大部分患者信息的需要，以决定要订购哪种基因测试或面板。

“患者的基因组改变了目前医学方法的范式，因为无论患者遗传的疾病是什么，测试都是一样的，”Biesecker博士说。

基因组是医生可以使用 - 并重复使用 - 根据患者的情况回答许多不同问题的资源。就像House博士对他的专家团队所说的那样，基因组可以引起对其他错过的诊断或基因变体的注意，这些诊断或基因变体会提醒医生一个超声波或另一个是最合适的测试。

但这种新的实践方式并非没有挑战。随着医学领域更多的基因组学进展，在培训科学家和医生如何利用这些信息来利用基因组的力量方面存在更大的差距。

为了应对这一挑战，NHGRI正在资助新的补助金 - 基因组医学机构培训补助计划 - 培养基因组医学领域的领导者。阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)和哈德逊阿尔法生物技术研究所之间的合作伙伴关系授予了总额约350万美元的五年期赠款; 盐湖城犹他大学; 和田纳西州纳什维尔的范德比尔特大学。

“这些计划将满足日益增长的需要，正式培养科学家和医生在基因组医学的基础上，”NHGRI基因组医学部项目主任Heather Junkins说。“培训补助金是新颖的，因为医学博士和博士将一起训练。”

这三个培训计划共同的目标是应对基因组医学中出现的挑战，并特别关注生物信息学方法，以适应基因组学的大数据繁荣。

“对基因组进行测序不再是一个挑战，”犹他州的Lynn Jorde博士说。“现在最大的挑战是解释我们能够产生的基因组信息。”

基因组信息是数十亿的碱基对，它们形成了定义一个人的每种特征 - 和疾病 - 的蓝图。但对于未经过编写计算机代码或使用大量数据进行培训的医疗保健专业人员，使用基因组数据的临床价值可能会受到抑制。

“我们希望受训者开始对基因组数据集感到满意，”Junkins女士说。“我们希望他们进入那里并开始接触患者数据。”

通过新的测序技术，数据以前所未有的方式积累。新兴数据正在通过创建更复杂的生物信息学工具和程序来匹配。

但它不只是基因组数据滚雪球。

“表型数据，药物相互作用数据，家族史数据。了解这些数据是一个巨大的挑战，”Biesecker博士说。“关键是要教医生有效地使用新工具来处理大数据。”

通过课程作业，临床接触和指导的混合，这个为期两年的培训计划将教授将计算工具应用于疾病基因发现，患者基因组解释以及研究和临床环境中的大数据管理的实用技能。他们还将准备研究员，以处理基因组医学的伦理，法律和社会影响。

“这项拨款使我们能够提供深入的研究经验......并为教育部门提供基础设施，以填补在工作台或床边不易获得的空白，”UAB的医学博士Bruce Korf博士说。

但是，我们如何确保使用基因组测序进行疾病诊断，治疗和预防成为全国医院的常见做法?

“像这样的培训补助将推动渗透，”HudsonAlpha的医学博士Greg Barsh说道，他与Korf博士分享了这笔资金。“这是将基因组医学纳入常规实践的必要条件。”

Vanderbilt的医学博士Kevin Johnson说，由于NHGRI致力于资助这样的培训计划，在实践中使用基因组医学有一天会与预防医学没什么不同。

“未来几代人永远不会知道任何不像这样的世界，”他说。

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