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研究人员识别唐氏综合症基因

来自新加坡和英国的一个国际研究小组已经确定了一种酶,可以调节人类生殖中精子和卵细胞的产生。这一发现提高了我们对一个经常出错的过程的理解,导致流产或出生时染色体不规则的婴儿。

研究人员识别唐氏综合症基因

由新加坡国立大学和生物信息学研究所的Prakash Arumugam博士领导的研究小组研究了一种称为减数分裂的过程,它与正常细胞分裂(有丝分裂)不同,有两轮核分裂,以确保当性细胞融合时彼此相对,每个染色体有两个拷贝 - 每个染色体一个。

“减数分裂是有性繁殖生物中细胞分裂的一种特殊形式,单倍体子细胞由二倍体生殖细胞产生。这不同于有丝分裂周期,其中产生的子细胞具有与其亲代细胞相同的DNA含量,“作者解释说。

他们说:“了解减数分裂的调节方式对于了解人类非整倍性和遗传性疾病的原因非常重要。”

当细胞过多或过少(非整倍性)时,婴儿出生时患有唐氏综合征(21号染色体三份);Patau综合征(13号染色体三份)和其他条件。

非整倍性也是流产的主要原因,估计有七分之一的怀孕导致流产。

为了确定调节分离和错误分离的“基因开关”,Arumugam博士及其同事 - 生物信息学研究所的Jin Huei Wong博士和索尔福德大学的Gary Kerr博士研究了PP2ACdc55,这是一种涉及的酶在不同的细胞过程中。

使用荧光标记,他们追踪酶在酵母模型上的存在 - 这在人类减数分裂过程中提供了许多共性。

该团队先前的研究表明,PP2ACdc55在控制减数分裂过程中中期到后期的时间方面发挥了重要作用,换句话说,防止细胞过早地退出减数分裂。

通过在Cdc55基因中创建随机突变,科学家分析了所得的987突变酵母菌株,对突变进行了表征,并通过观察突变对所得菌落的影响来确定基因的作用。

由此产生的数据表明,PP2ACdc55在染色体分离中起着关键作用,尽管我们仍然不知道这些过程是如何出错的。

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