科学家对17位世界上最老的人的基因组进行了测序

由斯坦福大学的斯图尔特·金博士领导的美国基因研究人员对17名超级老年人的基因组进行了测序，看看他们是否能够揭示极端人类长寿的遗传基础

超级百岁老人是世界上最年长的人，生活在110岁以上。全世界有74人活着，其中22人居住在美国。

来自斯坦福大学，西雅图系统生物学研究所和加利福尼亚大学洛杉矶分校的Kim博士及其同事对17名超级老年人进行了全基因组测序，以探索其极端长寿的遗传基础。

科学家们在PLoS ONE杂志的一篇论文中写道：“对于1900年左右出生的人来说，生活在110人的几率估计为1万人，”因此我们假设任何对极端长寿有重大贡献的遗传变异都会也很罕见。“

“一种可能性是特定的突变可以改变基因中的蛋白质编码区，并使寿命显着增加。这种突变可以以显性或隐性的方式发挥作用，并且可能由超级百岁基因组中的很大一部分共享。“

“另一种可能性是，当一种基因通过许多蛋白质改变中的任何一种改变时，它可以赋予极端的长寿。”

“许多超级百岁老人可能在同一基因中携带变异体，但每个超级心体的变体可能不同。变体可以以显性方式起作用并且仅影响两个等位基因中的一个。否则它们可以以隐性方式起作用，使得两个等位基因都会受到影响，无论是相同的变体还是每个等位基因的不同突变。

科学家们分析了罕见的蛋白质改变变异体，但没有发现显着的证据表明，与对照基因组相比，单个稀有蛋白质改变变体或含有不同稀有蛋白质改变变异体的基因在超级脑室中富集(来自1000Genomes项目的379名欧洲人) 。

基于基因的分析显示，与对照相比，超级脑室中蛋白质改变变体最富集的基因是TSHZ3转录因子基因。

“因为它是最受欢迎的，我们在一项由98-105岁年龄段受试者组成的99个基因组组成的研究中进一步研究了这一基因。我们发现TSHZ3在更长寿的受试者中携带的蛋白质改变变异体比对照组更多，尽管这种差异在统计学上并不显着，“科学家写道。

该团队还研究了超级老年人是否可能携带致病突变。

“为了做到这一点，我们分析了所有17种超级天线基因组中是否存在致病等位基因，这是由最近出版的美国医学遗传学和基因组学研究所所定义的。”

科学家们确实发现，一个超级中心人携带一种与心脏病相关的变种，这种变异对他/她的健康几乎没有影响，因为这个人生活了110多年。

“令我们惊讶的是，我们发现我们的一位超级高级人员在致心律失常性右心室心肌病的DSC2基因中携带了已知的致病等位基因。”

科学家补充说，美国医学遗传学和基因组学学会推荐将这些结果报告给这个人作为偶然发现。

虽然金博士和他的合着者并没有发现与超级百岁老人的长寿有显着关联，但他们公开发表了基因组，使其成为未来研究的资源。

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