马里兰州贝塞斯达，星期二，2014年7月1日 - 美国国立卫生研究院已向全国六个医疗中心提供拨款，以便从最难以解决的医疗案例中进行选择，并共同制定有效的诊断方法。临床部位将对涉及长期未确诊病症的患者进行临床评估和科学调查。

每个临床站点将为NIH未确诊疾病网络(UDN)提供当地医疗专业知识。该网络包含并以NIH试点计划为蓝本，该计划已为几乎每个州，哥伦比亚特区和七个国家的难治性医疗条件的人群注册。该网络建立在马里兰州贝塞斯达NIH临床中心的一项计划之上，该计划在过去的六年中评估了数百名患者，并提供了许多诊断，通常使用基因组方法，用于罕见病症。

“新开发的基因组测序方法现在为我们提供了解释罕见未确诊病症原因的惊人强大方法，”国家人类基因组研究所所长Eric D. Green博士说。“随着强大的临床评估，基因组学将在UDN的使命中发挥核心作用。” Green博士和Story Landis博士，国家神经疾病和中风研究所所长，共同担任UDN工作组主席。

未经诊断的疾病是即使是广泛的临床研究，即使是熟练的医生也无法诊断的疾病。他们可能不被医生认可，因为他们很少见，先前未被描述，或是罕见的更常见的疾病。

美国国立卫生研究院共同基金向全国六个医疗中心的每个医疗中心颁发了大约720万美元(待定资金)的四年期补助金。美国国立卫生研究院计划协调，规划和战略计划部门(DPCPSI)主任James M. Anderson博士在美国国立卫生研究院的一次电信会议上宣布，这六个新获奖的网站已加入已在美国国立卫生研究院设立的临床网站。追求尖端诊断。此外，去年12月，NIH选择哈佛医学院作为多机构网络的UDN协调中心。

“美国国立卫生研究院未确诊疾病网络有可能改变医学，并成为新发现的催化剂，”安德森博士说。“这是一个理想的NIH共同基金计划 - 唯一一个专注于诊断罕见疾病的计划。”

以下机构获得了建立UDN临床站点的资助：

休斯敦贝勒医学院 ; 首席研究员：Brendan HL Lee，医学博士，博士。

波士顿儿童医院，布莱根妇女医院和波士顿麻省总医院 ; 首席研究员：Joseph Loscalzo，医学博士，博士。

杜克大学，北卡罗来纳州达勒姆; 首席研究员：David B. Goldstein，博士和Vandana Shashi，MD

斯坦福大学，加利福尼亚州斯坦福; 首席研究员：Euan A. Ashley，医学博士，D.Phil。，Jonathan Bernstein，医学博士，博士和Paul Graham Fisher，医学博士

加州大学洛杉矶分校 ; 首席研究员：Katrina M. Dipple，医学博士，博士，Stanley Nelson，医学博士，Eric J. Vilain，医学博士，博士，Christina Palmer，CGC，Ph.D。

纳什维尔范德比尔特大学医学中心 ; 首席研究员：John H. Newman，MD和John A. Phillips，III，MD

美国国立卫生研究院院长，全国人类基因组研究所(NHGRI)临床主任，医学博士，医学博士William A. Gahl说：“这类计划可以激活国内和世界任何地方的医疗中心。”基于未确诊的疾病计划(UDP)和UDN工作组的协调员。“通常情况下，患者会有很多身体上的抱怨而且没有客观的诊断。我们的目标是使用最新的工具进行临床，病理和生化范围的诊断，以发现基本的遗传缺陷。”

自2008年以来，UDP已经探索了这个迷人的医学研究领域，并在其临床方案中招募了大约600名未确诊的儿童和成人的过程中获得了实践见解。多学科临床和研究团队诊断出约100名患者(20-25%的患者)，发现了两种未知疾病，并确定了15种先前未与任何其他人类疾病相关的基因。基因组和临床分析的组合有助于诊断。

通过包括另外六个临床站点，NIH UDN将利用新临床研究小组的独特专业知识，并培养更多专家实验室和临床研究人员之间的合作机会。网络内的医生将收集和分享高质量的临床和实验室数据，包括基因组信息，临床观察和环境暴露记录。他们还将受益于旨在提高未诊断疾病患者的诊断和护理水平的共同协议。

“UDN将使用新的工具和新的疾病鉴定方法来研究所有临床专科的疾病，”NHGRI基因组医学部和协调员项目主任Anastasia L. Wise博士说。负责监督UDN开发和实施的UDN工作组。“该网络将促进网站间基因组工具的协作和共享使用。”

基于NIH UDP经验，哈佛医学院的UDN协调中心已经开始为新的UDN临床站点开始接受患者铺平道路。协调工作包括准备议定书草案和操作指南，以及确定整个网络的共同做法的初步框架。该网络将共享数据收集系统，并开发患者选择，评估和诊断的常用方法。

每个新的临床站点在处理临床测试和护理的健康保险范围方面可能有所不同。但是，由于缺乏健康保险，任何患者都不会被拒绝参加UDN。

哈佛医学院和波士顿儿童医院儿科教授，协调主要研究员，医学博士，医学博士，医学博士，医学博士，医学博士，医学博士，医学博士，医学博士，医学博士，医学博士，医学博士，医学博士中央。“我们要以解决医生和患者在整个谁需要这些服务，并在此过程中，创建一个21国查询ST诊断和治疗在这个基因组和信息密集型时代世纪的模式。”

UDN研究人员将通过多个公共存储库与研究界的UDN患者共享基因组数据。网络范围的数据共享将遵守患者隐私，机密性和健康信息管理的标准。

该网络将在第一年启动并测试其操作程序。它将逐步扩大患者的招募，以便到2017年夏天，每个新临床站点的入院率将为每年约50名患者。在今年夏天的一段时间内，可以通过现有的NIH应用渠道继续代表未确诊患者转诊临床医生。