Elianna有一种罕见的遗传性血液疾病，称为α地中海贫血症，可以防止红细胞正常形成。这种无法治愈的疾病通常对发育中的胎儿是致命的。

但是，当她还在母亲的子宫里时，艾莉安娜接受了一次非常大胆的治疗。医生从她的母亲身上分离出健康的血液干细胞，然后通过沿着脐带流下的血管注射它们。四个月后，艾莉安娜出生时大声哭泣，头发闪闪发光，无视所有医疗赔率。

Elianna是开创临床试验的第一个推动干细胞移植界限的试验。在旧金山加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院的儿科医生兼胎儿外科医生提帕麦肯齐博士的带领下，这项大胆的试验问道：如果我们能够在出生前治愈遗传性疾病的人，该怎么办?

胎儿医学

MacKenzie的审判并不是全新的。自20世纪90年代以来，医生们一直想知道是否有可能在出生前对胎儿进行干细胞移植。许多遗传性血液疾病可能通过这种方式治愈：α地中海贫血，β地中海贫血(更常见的变异体)，或大镰状细胞病，其中红细胞生长成尖锐的镰状样形状，损害血管并预防有效的氧气输送。

你可以在母亲的子宫内治疗胎儿的想法非常激进。长期以来，医生一直认为胎儿被包裹在一个不透水的保护屏障中，这有助于保护发育中的人免受外界的侮辱。

胎儿干细胞移植的早期实验似乎支持了教条。大多数使用父亲干细胞的试验都失败了，导致医生认为手术无法完成。

但随后对动物的研究发现了一个至关重要的信息：母亲的免疫系统，而不是胎儿，拒绝了父亲的干细胞。

还有更多：胎儿不是被隔离，而是不断地与母亲交换细胞，以至于胎儿细胞实际上可以从母亲的血液中分离出来。

这样做的原因是为了安静双方的免疫系统。因为胎儿有一部分父亲的DNA，所以它的一部分细胞对母亲来说是陌生的。这种来回的细胞运输“教导”妈妈和胎儿免疫系统平静下来：即使细胞不是一个完整的基因匹配，胎儿的细胞也会容忍他们母亲的细胞，反之亦然。通过这种方式，在怀孕期间，胎儿免疫系统对母亲保持不动。

一旦婴儿出生，这种和谐的休战就会改变。孩子的免疫系统会发挥作用，攻击任何对其身体来说陌生的细胞。一旦出生，骨髓移植需要药物杀死婴儿自身的骨髓细胞，并为健康的骨髓细胞腾出空间。它还需要高剂量的免疫抑制药物来保持婴儿的免疫系统，同时新的健康细胞能够完成它们的工作。

显然，治疗对新生儿来说极其危险。由于高死亡率，如果孩子患有遗传性血液性疾病如α地中海贫血，许多预期父母可以选择终止妊娠。

但动物研究也提供了一线希望：胎儿是干细胞移植的理想候选者。他们的母亲，如果健康，是完美的捐赠者。

反对命运

Elianna的父母在18周时就知道他们的孩子出了什么问题。超声波发现心脏扩大 - 正常大小的两倍 - 肺部和其他器官的液体构建。她的大脑似乎缺氧，即使血液迅速地异常冲入器官。所有迹象都表明主要是α地中海贫血。

治疗方案有限。Elianna可以接受输血，以取代身体上携带氧气的畸形红细胞。如果活着，她将需要这些血液替代生命。即使这样，重大脑损伤的风险也会很高。

但是有一线希望：Elianna的母亲有一个健康的基因导致α地中海贫血症。该疾病涉及两个主要基因，每个基因有两个拷贝。为了显示症状，所有四个副本都需要是坏的。因为妈妈有健康的副本，她的干细胞也很健康，理论上可以为她的胎儿产生功能性红细胞。

研究小组从Elianna的母亲那里采集了一份骨髓样本，并分离出血液干细胞。这些细胞有可能成为任何类型的血细胞。在输血过程中，大约有5000万这些健康细胞通过妈妈的腹部注入脐静脉。一旦释放，细胞可以随血液循环并发育成健康，成熟的血细胞。

这是一个巨大的数字，但有充分的理由。像小鱼雷一样，干细胞进入骨髓。移植细胞数量越多，母亲健康干细胞肘出胎儿缺陷的可能性就越大。

在接下来的几个月里再进行三次输血之后，Elianna出生了。

麦肯齐很激动。“这是我们第一例使用大剂量母亲细胞直接放入胎儿血液中的情况，”她解释说，并补充说，做这三件事可能会带来更高的成功机会。

胎儿治疗

目前，该团队不知道Elianna是否已完全治愈。到目前为止，在她年轻的生命中，她每三周仍然需要输血，但该团队已经在她的血液中发现了她母亲的干细胞。

下一步是看看妈妈的细胞是否永久地嵌套在她孩子的骨髓内 - 称为“移植” - 如果这些细胞能在整个孩子的生命中产生健康的血细胞。但这一阶段的试验已经取得了成功，因为母亲和Elianna似乎都没有出现任何负面影响，如免疫排斥。

“我很高兴这是安全的，这是可行的，”麦肯齐说。

该团队计划继续优化治疗方案，以潜在地增加成功干细胞移植的机会。

“如果我们发现这是安全和有效的这一种疾病，我们希望把它应用到其他血液系统疾病，其中最常见的是镰状细胞病的主机，”麦肯齐说。不管怎样，她补充说，我们需要“得到的消息指出，胎儿输血为甲型地中海型贫血是救命的。”

MacKenzie的试验只是胎儿医学 - 曾经被认为是不可能的 - 正在快速发展的一个例证。今年早些时候，一队成功地阻止了三个孩子患有一种罕见的遗传性疾病被生下来就没有汗腺。在这种情况下，胎儿注射了一种蛋白质，他们的身体无法自己做 - 虽然蛋白质药物不适用于婴儿，它允许胎儿发育汗腺，这对维持体温至关重要。

结果表明，在胎儿出现快速发育变化的早期出现之前，有可能早期发现某些遗传性疾病。如果医生能够在关键时刻针对发生故障的基因或细胞进行瞄准，然后再对新生儿造成严重破坏，那么在婴儿出生之前就有可能治疗以前无法治愈的疾病。