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资金现已用于NHGRI大规模测序计划的新阶段

2018-12-26 10:06:58 • 来源：

国家人类基因组研究所(NHGRI)迎来了新的一年，提供了大约9000万美元的新融资机会，继续支持大型基因组测序和分析中心，这是其旗舰NHGRI基因组测序计划(GSP)的标志)。新的拨款更加强调DNA测序的健康和临床应用以及软件工具的创建，研究人员可以使用这些工具分析新测序平台所带来的巨大数据集。

申请截止日期为2011年3月3日，最高可达四年的奖励将在2011年秋季完成。

资金现已用于NHGRI大规模测序计划的新阶段

在过去十年中，NHGRI大规模测序计划一直是历史科学发现的引擎。除了成功完成人类基因组序列外，该计划还对细菌，真菌，小鼠，大鼠和黑猩猩(人类最亲近的亲戚)的基因组进行了测序。对这些生物的基因组进行测序为研究人员提供了对人类生物学的重要见解。

该计划为研究人员提供了更好地了解健康和疾病中DNA变化的资源。这些包括遗传变异的详细地图，识别影响基因功能的基因组部分的努力以及发现导致遗传性疾病和癌症等常见疾病的基因组变化。由于更有效和更便宜的下一代测序方法，该计划还为了解人类微生物组，生活在人体内和人体内的微生物的基因组以及表观基因组的变化做出了巨大贡献，化学标记有助于如何人类基因组可能起作用并导致疾病。

“我们还有很多需要学习的东西。这些资助旨在了解疾病的基因组基础以及如何使序列数据与个体患者及其医生相关，”NHGRI大规模项目主任Adam Felsenfeld博士说。测序程序。“与此同时，该计划将继续定义最先进的大规模测序，并成为科学家在生物医学和基础生物学方面取得进展所需的知识库的主要贡献者。”

目前，NHGRI的大规模测序研究网络是测序计划的一个主要组成部分，由三个测序中心组成：广泛测序平台，The Broad Institute，Cambridge Mass。休斯敦贝勒医学院人类基因组测序中心; 和圣路易斯华盛顿大学医学院基因组中心。

NHGRI已在四个领域发布了大规模测序计划申请(RFA)：

将对大规模基因组序列和分析中心颁发三项奖项，这将解决复杂疾病的基因组基础。例如，在接下来的四到五年内，这些中心将对来自特定疾病群体中的个体的数千个人类基因组进行测序，并继续努力编目与癌症有关的所有基因突变。基因组测序和分析中心RFA可在基因组测序和分析中心(U54) [grants.nih.gov]获得。

将建立多达两个孟德尔疾病中心，以寻找导致大多数罕见单基因(孟德尔)疾病的基因。现在可以找到位于编码蛋白质的基因组百分之一的这些基因，称为外显子组。中心将在研究界确定适当的样本，获得基因组测序的适当知情同意，并协调疾病研究界的分析工作。孟德尔紊乱基因组中心RFA可在孟德尔紊乱基因组中心(U54) [grants.nih.gov]获得。

临床测序探索性研究项目将由研究者发起的努力，将从NHGRI医学测序活动中学到的知识应用于个体患者的护理。该计划将刺激临床中DNA序列信息的使用，以弥合发现和患者护理之间的差距。临床测序探索性研究RFA可在临床测序探索研究(U01) [grants.nih.gov]获得。

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