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科学家发现了新生儿糖尿病的机制

胰岛素是由位于胰腺中的β细胞分泌的,对于维持正常的血糖水平至关重要。胰岛素缺乏会导致糖尿病,其特征是血糖升高。糖尿病最常见于儿童期,为1型糖尿病,成人为2型糖尿病。

科学家发现了新生儿糖尿病的机制

有时,在生命的前六个月,已经在非常小的婴儿中诊断出糖尿病。在这些情况下,经常发现编码胰岛素的基因的突变。

这些突变仅在该基因的一个拷贝中发现; 这意味着产生的胰岛素的一半是正常的,这应该足以确保正常的血糖。但事实并非如此:几个月后胰岛素分泌完全停止。据信这是由细胞内突变胰岛素的毒性作用引起的,但确切的机制却知之甚少。

已知突变胰岛素在β细胞中引起慢性应激反应,并且已经认为这导致细胞死亡。了解β细胞应激的详细后果非常重要,因为这可能有助于开发预防罕见和常见糖尿病的药物。

赫尔辛基大学的Timo Otonkoski教授告诉我们,“我们现在有机会用真正的患者来源细胞进行测试”。

研究人员使用携带胰岛素基因突变的人的干细胞创建了人类疾病模型; 然后他们使用称为CRISPR的基因编辑技术校正细胞。然后诱导突变和校正的干细胞变成分泌胰岛素的β细胞,研究人员在小鼠移植后跟踪细胞的功能。

“这项研究的主要发现是这些细胞并非死于慢性压力,但它们的生长和发育受到干扰。这些影响是通过可能成为药物靶向的过程介导的,”Diego Balboa博士说。

“在这项研究中,我们描述了将慢性细胞应激与胰岛素生成细胞的不良发展联系起来的机制。大量减少的β细胞将立即引起糖尿病,但即使是较轻微的缺陷也会增加患糖后期的风险了解这些过程的分子机制可能有助于设计保持β细胞质量和功能的方法,“Otonkoski说。

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