研究Sanfilippo疾病新疗法的研究进展顺利

一项针对Sanfilippo病的新疗法的研究正在取得进展，其结果将于今年晚些时候公布，这是一种导致儿童进行性痴呆的罕见和致命疾病。

也称为粘多糖贮积症(MPS)III，目前尚无有效治疗影响英国约150名儿童的病症。

Sanfilippo疾病在儿童时期被诊断出来，患者会出现耳聋，多动和行为问题，进行性发育迟缓以及在病情后期癫痫发作。它通常在儿童晚期或成年早期致命。

该研究旨在确定高剂量的Genistein Aglycone治疗是否有效。患有Sanfilippo病的患者的细胞中含有太多的硫酸乙酰肝素，特别是大脑中的细胞，因为他们缺乏通常会破坏硫酸乙酰肝素的酶。据认为，Genistein Aglycone通过阻止硫酸乙酰肝素的产生和相关的细胞损伤起作用。

染料木黄酮是一种在大豆中发现的天然化学物质。在这项研究中，研究人员使用合成版Genistein Aglycone来最大限度地通过肠道吸收。

以前的研究表明，低剂量的染料木黄酮可以减少血液和尿液中的硫酸乙酰肝素，但不足以在大脑中有效。然而，曼彻斯特大学在Sanfilippo病小鼠模型中使用较高剂量的Genistein Alygone的研究表明，这可有效减少神经变性。

所有22名患者均在指定的时间范围内招募。监测参加试验的最终参与者将于7月完成，之后将公布结果。

该研究由慈善机构粘多糖病协会(MPS Society)和GEM呼吁资助。它由曼彻斯特大学和皇家曼彻斯特儿童医院的国家健康研究所(NIHR)/ Wellcome Trust曼彻斯特临床研究中心进行。

患者在12个月内接受Genistein Aglycone或安慰剂(看似治疗的非活性物质)和食物。之后，所有儿童再接受Genistein Aglycone治疗12个月。参加者定期到诊所就诊，测量脊髓液中的硫酸肝素水平，以及其他评估。

曼彻斯特圣玛丽医院儿科遗传代谢疾病顾问Simon Jones博士和曼彻斯特大学荣誉高级讲师正在领导这项研究，他解释说：“这是第一项测试高剂量金雀异黄素有效性的研究，评估它是否对Sanfilippo病患者的大脑产生影响。现在我们即将完成试验，我们很快就会公布这些发现。

“我们知道这种情况对于儿童及其家人来说是多么令人沮丧。在疾病的后期阶段，患者会出现癫痫发作，成为坐轮椅并且吞咽困难。对Sanfilippo病等罕见疾病进行研究对于帮助我们提供帮助很重要患者得到最好的护理。“

曼彻斯特大学研究的首席科学研究员Brian Bigger博士说：“我们要感谢所有支持这项研究的家庭，是否通过筹集重要资金来完成研究或决定采取研究的一部分。我们热切期待试验的结果，并希望这可能最终导致对Sanfilippo疾病的潜在治疗。“

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