研究揭示了更多的自闭症之谜

来自自闭症测序联盟的一项重大国际研究，来自丹麦iPSY CH精神病学项目的研究人员参与了这项研究，最近绘制了102个新的自闭症基因。新的发现提供了对自闭症背后的生物学的新理解，将来可以用来提供更早、更精确的诊断和更好的治疗选择。

自从1938年第一次诊断自闭症以来，研究人员一直在试图弄清这种疾病的起源。有许多建议，还有许多分歧。但有一件事已经很清楚了：遗传学起着重要作用，遗传力高达80%。

到目前为止，最大的一项研究发现了102个新的所谓自闭症风险基因。研究结果刚刚发表在国际期刊《细胞》上。

总的来说，有两种基因变异在自闭症中起作用。有一些罕见的基因变异，很少有人有，虽然这些可能有很大的影响，然后有频繁的变异，我们都携带了一些，每个都以很小的方式贡献了风险，“来自奥胡斯大学的雅各布·格罗夫副教授说，他是丹麦贡献的驱动力之一，也是iPSYCH研究项目的成员。

在这项研究中，研究人员绘制了35,584个人基因中的DNA构建块，其中11,986人患有自闭症。然后，研究人员确定每个基因受“蛋白质干扰后果”变异影响的次数，正如研究人员所说。雅各布·格罗夫解释说：“如果一个基因在患有自闭症的人中比在没有自闭症的人中更经常地受到这些突变的影响，这表明该基因参与了导致自闭症的过程，因此被指定为风险基因。”大多数已鉴定的基因破坏突变是新的突变，只在患有自闭症的人身上发现，而不是在他们的父母身上。

基因发现提供了一个全新的洞察生物学过程，参与自闭症的发展。一些已鉴定的基因广泛地改变了早期发育，而另一些似乎更具体的自闭症。大多数基因有助于确定神经元如何相互通信，或者它们调节其他基因的表达。

这些新知识可以为理解自闭症提供更好的基础。例如，它可以帮助我们更早地做出诊断，我们已经知道这会使自闭症患者及其亲属的生活变得更容易。这也是可以想象的，它可能有助于个性化医学的发展，为那些可能想要这样做的人。”

雅各布·格罗夫，奥胡斯大学副教授

换句话说，这项研究的结果可能对未来治疗精神疾病至关重要。

然而，他也强调，新的发现只能解释少数自闭症病例，因为这些基因变异只存在于很少的个体中。他说：“出于这个原因，iPSYCH继续研究罕见和更频繁的基因变异。

这项研究是与自闭症测序联合会（ASC）合作进行的，该项目锚定在纽约的西奈山。除了奥胡斯大学、波士顿的远大研究所、旧金山的UCSF和匹兹堡的卡内基梅隆大学的研究人员外，还有来自50多个地点的研究人员。

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