宝宝的“胎记”要警惕，这种病会遗传......

原标题：宝宝的“胎记”要警惕，这种病会遗传......

作者：广东省生殖医院

小张和小林结婚三年，近期喜添千金，本来是高兴的事，可是，孩子一些情况，却让夫妇一下高兴不起来......

小张今年26岁，自幼身上就有大小不一的咖啡斑，一直被以为是胎记，未引起注意。这几年，小张后背开始长出不痛不痒的“小疙瘩”，而且很快就遍布了全身，由于没有什么不舒服，加上新婚的快乐和妻子怀孕带来的幸福感，夫妇也就没有想到要进一步检查。可是，孩子出生后，夫妇发现宝宝身上也有与小张同样的咖啡斑，联想到丈夫身上日益增多“肉疙瘩”，这才让夫妇提高了警惕，究竟得了什么病，是不是遗传给了孩子？夫妇经介绍来到广东省生殖医院优生遗传科进行咨询。

专家对夫妇双方和孩子的血液样本进行基因检测分析，结果提示：小张和宝宝的NF1 基因发生杂合突变，父女俩均为神经纤维瘤病患者。夫妇从医生处得知有关神经纤维瘤的一些知识后，这让整个家庭都陷入崩溃。

请警惕孩子身上的咖啡斑

有的宝宝出生时或出生后不久，身上会有棕褐色或者浅棕色的“胎记”，这些“胎记”的颜色像咖啡牛奶混合后的颜色，局限于体表，直径最小2-3mm，最大可达20cm，临床上称之为牛奶咖啡斑，简称咖啡斑。其实，健康人有一两块牛奶咖啡斑很正常，只是胎记的一种，除了美观上的影响外，对人体健康并无不良影响。

但必须警惕！

牛奶咖啡斑也是神经纤维瘤病的早期临床特征，如果有超过6个斑点，至少0.5cm以上或数量一直在增加，那么医生可能会建议进行基因测试，以确定这些斑点的潜在原因。

肿瘤长在神经枝干上

我们身体里的神经细胞，它们手拉着手，形成神经系统，负责感知外界的信息，传导各种指令，让我们能感知世界和付出行动。但是世界上有这样一群人，由于遗传和自身基因突变，神经系统上会长出各种肿瘤，这些肿瘤虽然是良性的，但是由于压迫到周围器官组织，可以引发大小不一的健康问题。

这是一种罕见病，但其实并不罕见

神经纤维瘤病，简称NF，属于常染色体显性遗传，临床上有三种类型。我国有55万患者，我国把这病归类为罕见病，其实并不罕见。

NF1最为常见，占90%，新生儿发病率为1/3000，肿瘤主要长在皮肤和皮下，随着年龄的增长而增多增大。典型的症状是在体表出现6个以上的咖啡斑，NF1轻则身上长出泡泡样的肿瘤，重则由于肿瘤压迫导致听力下降、视力下降、消化道受阻、骨骼发育异常等。

NF2的新生儿发病率为1/25000，它们的肿瘤长在大脑和脊髓里，伤害听觉神经，还会压迫脑干和其他组织。

第三种是神经鞘膜瘤病更为罕见，发生率1/40000，出现在脊髓及其他部位的神经组织上，并产生难以抑制的疼痛。

专家有话说

NF患者因容貌怪异，公众场合往往受到歧视和孤立，人们唯恐避而不及（担心被传染），给日常生活带来困难。也会因为医疗机构的经验缺乏而被漏诊、误诊错过最佳的治疗时机，甚至接受完全错误的治疗手段。

希望全社会共同关注NF患者，努力消除社会对NF的歧视和恐惧，让NF患者也能收获到温暖的微笑和敬意的目光。

NF不会传染，只会遗传给后代。现在可以用科学的手段有效避免，生出健康的后代。小张夫妇再生育，后代神经纤维瘤的再发风险是50%。

要规避相关风险，医生给出三个指导意见供夫妇双方选择。一是孕后落实产前诊断，排除罹胎；二是进行植入前遗传学检测（第三代试管婴儿技术）避免患胎出生；三是接受供精人工授精，避开小张的致病基因。

医疗新动态：NF治疗的曙光

一种名为KOSELUGO的MEK抑制剂被美国FDA批准用于治疗2岁及以上的NF1儿童患者。临床试验中，超过70%患者的丛状神经纤维瘤缩小了20%-60%。除了可见的肿瘤减小，用药也使得患者提高了身体功能，缓解了疼痛，改善了行动能力和情绪/心理状态，这款药物在中国也获得临床默示许可，用于3岁及以上儿童和青少年患有症状性和/或进展性、无法手术的NF1患者的治疗。

因此，广东生殖小编建议夫妻双方可以在孕前可以做好相关检查，孕育出一个健康的宝宝。

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