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精确定位与免疫缺陷有关的遗传缺陷

2018-11-18 18:07:27 • 来源：Cell Press

科学家们主要研究导致原发性免疫缺陷(PIDs)的突变，这是一组慢性遗传性疾病，由于免疫系统受损而导致反复或持续感染。

为了研究PID的工作原理，他们对4名患有正常症状(如病毒和细菌感染)以及肠和关节炎症的患者的基因组进行了测序。他们在一项新的科学研究1中描述了他们的发现。

该团队包括沙特阿拉伯国王健康科学大学和沙特阿拉伯阿尔巴哈大学的研究人员，他们确定了受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶1或RIPK1的罕见突变。该基因编码一种酶，该酶在介导细胞功能中是必不可少的，最终刺激免疫细胞负责对抗感染并减轻身体对炎症的反应。

这些突变减少了RIPK1，最终导致了PID。

“尽管RIPK1已经在动物模型中进行了广泛的研究，但我们首次发现了它在人体中的作用，”该研究的首席研究员Sergey Nejentsev说，他是英国剑桥大学医学系的研究人员。小鼠通常会导致多种系统缺陷，其在人类中的缺乏似乎几乎是免疫系统所独有的。

根据Nejentsev的研究，根据他们的研究结果，血液干细胞移植“如果在生命早期进行，可以成为[PIDs]患者的有效治疗方法。”

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