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突变涉及自身炎症性疾病

2018-11-27 15:11:45 • 来源：

分析了受未知炎症性疾病影响的12个人的基因，科学家发现特定基因位点的突变导致蛋白质pyrin的变化，这通常是“感知”病原体并引发炎症反应的原因。

该疾病的特征在于反复发烧，严重的痤疮和皮肤坏疽性溃疡。研究的基因都来自一个患有这种疾病的比利时家庭。

突变涉及自身炎症性疾病

病原体传感器通常通过与病原体产生的分子结合而触发。然而，到目前为止，尚不清楚pyrin是如何感知病原体的。这个国际团队包括来自贝鲁特黎巴嫩大学和巴林阿拉伯海湾大学的研究人员，他们发现，当感受到不健康的细胞环境时，它就会被触发。

这反过来导致产生称为白细胞介素1β的免疫应答蛋白。针对这种白细胞介素可能是一种解决这种疾病的成功方法，称为与中性粒细胞性皮肤病(PAAND)相关的吡啶相关自身炎症。

“直到现在还没有PAAND的基因检测或临床标准，”比利时鲁汶大学的免疫学家Adrian Liston说。“由于我们的研究已经发表，我们预计更多患有先前无法解释的炎症性疾病的患者将被诊断患有PAAND。”

Liston解释说，了解pyrin功能如何也可以帮助研究人员了解炎症反应如何在其他慢性炎症中引发，包括糖尿病和一些心血管和神经退行性疾病。

该团队现在正在测试抗关节炎治疗的安全性和有效性，该治疗解决了一名患者，一组更大的患者的病情。

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