寻找智力残疾背后的基因

智力残疾(ID)涉及从童年早期开始并持续到成年期的认知障碍和有限的心理功能。有多种因素在起作用，但遗传学对这种疾病的确切贡献尚不清楚。

沙特阿拉伯的研究人员与其他阿拉伯国家和美国的同事一起对337名具有身份证的人进行了基因评估。他们发现74%的病例背后存在遗传原因，其中81%是由隐性基因引起的，这与近亲结婚导致的大量病例相一致1。

该研究确定了68个新的导致ID的突变，并发现了35个以前未与人类疾病相关的新基因。

他们还发现了由锰运输中涉及的基因突变引起的潜在可治疗形式的ID。

“有许多综合症存在智力残疾，任何临床遗传学家都会告诉你，仅根据临床评估进行临床诊断绝对是一场噩梦。这就是基因组学的力量所在，“来自沙特阿拉伯国王费萨尔专科医院和研究中心的遗传学家Fowzan Alkuraya说。

该研究发现，基因检测显示可能诊断出多达四分之三的病例。传统方法仅在16%的病例中导致可能的诊断。随后的基因检测发现其中只有70%是正确的。

临床医生“应该停止对所有智力和发育障碍病例的出生窒息，并采取尽职调查以排除遗传原因，”Alkuraya说。

他补充说，基因组测序是一种经济有效的工具，应该在诊断ID患者时尽早考虑。

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