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新的基因突变与先天性耳聋有关

2018-11-27 14:56:25 • 来源：

研究人员已经发现了一种名为CDC14A的基因突变，这种基因损害了内耳内感觉细胞特异性纤毛细胞的功能，导致严重到严重的先天性耳聋1。

通过对受折磨的伊朗和毛里塔尼亚个体的基因组进行测序，生物学家，包括突尼斯巴斯德研究所的Yosra Bouyacoub发现了突变基因。

新的基因突变与先天性耳聋有关

该基因在耳蜗的毛细胞中表达，耳蜗是内耳中充满液体的蜗牛壳状感觉器官。

灭活斑马鱼胚胎中的相应基因产生异常短的kinocilia，表明CDC14A基因控制kinocilium的生长。

在耳蜗中，纤维结构将kinocilia与成束的毛细胞联系起来。然而，CDC14A中的突变可以破坏发束和kinocilium之间的联系，产生异常的发束。

反过来，这反过来影响通过毛细胞的信号传递，这表明耳聋是由异常短的亲属引起的，研究人员得出结论。

“这项研究将帮助我们了解正常听力的基本机制，各种耳聋形式的病理生理学，并改善耳聋分子诊断技术，”法国巴斯德研究所的首席研究员Christine Petit说。

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