基因突变涉及罕见的免疫缺陷

一个国际研究小组对来自科威特和沙特阿拉伯两个家庭的儿童的基因组进行了测序，这两个家庭受到基因未确诊的联合免疫缺陷(CID)的影响，这是一种严重的疾病，其中T和B淋巴细胞的缺乏会导致危及生命的感染1。

哈佛大学医学院的免疫学家Raif Geha说，CID在科威特很常见，每7,500人中有1人患有这种疾病。

虽然许多遗传缺陷与CID有关，但许多患者仍未进行基因诊断。

但该团队首先发现了编码转铁蛋白受体1蛋白(TfR1)的基因突变，这对于血细胞中铁的内化很重要，是CID的原因。铁对血细胞的发育，增殖和分化很重要。

“令人惊讶的发现是，红细胞发育，已知依赖于TfR1，相对保存得相当好，”Geha说。

“这导致发现一种名为STEAP3的辅助蛋白，在红细胞前体中表达，可以与TfR1结合，并补偿由突变引起的内化缺陷。”

格法补充说，STEAP3可能是这些患者基因治疗的潜在方法。

该发现应该允许早期诊断病情，以便临床医生可以快速进行干细胞移植，从而解决它。它还将允许遗传咨询和植入前诊断的夫妇是突变的杂合携带者。

该团队包括来自科威特大学，沙特阿拉伯费萨尔国王专科医院和研究中心，约旦王后拉尼娅儿童医院以及阿拉伯联合酋长国医学和健康科学学院的研究人员。

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