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分离的群体的基因组进行测序可以提供对疾病的生物学机制的见解

2018-11-29 16:14:07 • 来源：

一个国际团队，其中包括与卡塔尔的Sidra医学和研究中心的关系，将来自约6,600名撒丁岛人的基因组的信息与他们的血液中胆固醇，其他脂类和炎症标记物进行了比较。

医生使用这些标记来排除或检测潜在的炎性疾病。

这种相关性使他们能够识别遗传序列的变化，称为变异，这些变异与血脂和炎症标志物水平的变化特别相关。

例如，该研究小组发现，导致β地中海贫血的常见突变的健康携带者 - 血红蛋白产生减少的血液疾病 - 表现出胆固醇水平降低。该突变导致红细胞产生增加以克服血红蛋白损失。科学家认为突变的健康携带者降低胆固醇水平，因为增加红细胞生成需要大量的胆固醇。

“这项研究结果具有潜在的临床意义，因为脂质水平和炎症标志物都可能影响心脏病的风险，”来自意大利国家研究委员会的医学遗传学家Francesco Cucca说。

所研究的撒丁岛人口在数千年内几乎没有迁移，导致某些基因变异在这一人群中比在其他人群中更常见。这使得科学家能够以一种通过研究其他更混合的群体无法实现的方式更好地分析这些变异对身体内生物过程的影响。

“我相信，使用我们在撒丁岛使用的相同方法对中东人群进行的生物医学相关性的各种特征进行的类似分析可以产生非常有趣的结果，因为它们将评估迄今为止很大程度上未开发的人类遗传变异部分的影响，” Cucca。

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