DNA祖先测试如何真正起作用？

不久前，今天广泛使用的基因测试是反乌托邦科幻小说的领域。现在，他们是一个很好的礼物，为她的生日买你的家谱姨妈。

像23andMe，Ancestry.com和国家地理等公司在这些家庭DNA检测试剂盒上市，提供解锁您的遗传秘密，以便在一家餐馆和大约半茶匙的唾液中进行团体晚餐。

虽然曾经有一段时间这些测试主要作为健康服务进行营销- 测试疾病和更好地了解您的身体的方法 - 他们品牌的这一方面已部分退去，部分归功于美国监管机构的行动。如今，大多数大型基因检测公司主要将自己称为“祖先”服务，承诺连接失散多年的亲戚，并告诉用户他们的祖先来自世界的哪些地方。

“祖先服务是一系列功能，让你全面了解你的历史，从六万年前的尼安德特人，直到最近的过去，从古老的过去，”负责23andMe的祖先计划的罗宾史密斯说。

客户向这些公司发送吐痰样品。然后，通常大约两个月后，他们登录到他们的帐户，查找个性化的网页，其中包含南亚血统或尼安德特人血统的百分比信息，或有关其母系和父系的详细信息。

但是，这些服务如何确定某人的祖先呢?

史密斯告诉Live Science，23andMe使用了许多算法来得出这些结果。

一旦吐出的样本中的DNA被数字化，它看起来就像C，G，T和A的长串。这些是给予DNA的四个核碱基的标记，即用于编写基因的字母。

这串信件对你来说是难以理解的，而且对于研究它们的生物学家和工程师来说，就像他们自己一样难以理解。例如，没有字母串意味着“瑞士人”或“尼日利亚人”。史密斯说，这些算法可以从字母串中提取意义。

这些公司对其算法的细节保密。但并不是说他们的电脑说的是一些秘密语言。相反，根据德国马克斯普朗克进化人类学研究所的组长，遗传学家Mark Stoneking所说，他们非常擅长发现模式。

“这些是科学家们长期以来所了解的技术，”Stoneking告诉Live Science。

他在开创性的工作中使用了这些方法的一个版本，追踪所有活着的人类的共同祖先，一个被称为“ 线粒体前夕 ” 的女人，她生活在大约20万年前。研究人员仍然使用这些方法来追踪从过去到最近历史的人口群体的运动和混合。

如果遗传人类学家有一个DNA样本和一个非常大的其他样本库来进行比较，那么人类学家可以快速找出图书馆中与DNA最密切相关的群体，Stoneking说。

“这是一种强有力的方法，”他补充道。

细节

研究人员可以通过观察父亲传给男孩的Y染色体来追踪父系血统。类似地，母系祖先可以在线粒体DNA中找到，母亲将其传给所有的孩子。然而，最丰富和最详细的祖先信息来自于比较其他一切 - 22种非性染色体 - 与大型图书馆的对比。

史密斯说：“这种算法的工作方式，需要整个基因组并对其进行整理。” “它需要很少的碎片，而且每件碎片都会将它与参考数据集进行比较。它将它与英国进行比较;它将它与西非进行比较;它将整个列表进行比较，并且它会在[一块DNA来自]。“

因此，如果您的23andMe测试表明您的英国人占29%，那么因为您的DNA中有29%最有可能来自23andMe的参考图书馆标记为“英国人”的群体。

斯通金说，这些血统群体的名字来自于自我报告(很多人可以很好地描述他们的直接背景)和独立研究。因此，如果算法发现8,000人来自一个紧密结合的血统群体，并且研究人员知道所有这些人都将他们的遗产追溯到泰国，他们可能会将该群体标记为“泰国”。

正如Stoneking所描述的那样，史密斯承认，问题在于这些方法与研究人员将DNA样本进行比较的方法一样好。

23andMe的图书馆的细节 - 与其所有主要竞争对手的图书馆一样 - 并不公开，但史密斯表示，该公司可以提供更多有关欧洲人口(在他们最常抽样的群体中)的详细信息，例如美国原住民人口(在最不抽样的群体中)。这就是为什么一个祖先页面可以解析Anglo-Saxon的爱尔兰语，或者波兰语的Ashkenazi犹太人，但可能会将Inuit和Navajo组合成一个类别。

因此，虽然基础工具是有效的，但广泛血统数据的质量存在限制，Stoneking说。

然而，这些公司提供的更加个性化的信息 - 例如寻找失散多年的亲戚 - 更加确定，Stoneking说。一家公司不需要大型图书馆来了解DNA样本是否来自家庭成员; 他们只需要几十年来已经完善的算法。

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