癫痫发生的一种光敏性背后的基因突变

一个大型国际联盟的新研究已经确定了许多与癫痫光敏性增加相关的基因变异。

光敏性，定义为对闪烁光的大脑异常反应，有时发生在由各种基因(包括CHD2)突变引起的罕见癫痫形式的人群中。

伦敦神经病学研究所的Sanjay Sisodiya及其同事比较了来自580人的CHD2基因序列与各种类型的光敏性癫痫和近34,500名健康对照，并在癫痫患者中鉴定了11种独特的突变。

然后他们将斑马鱼胚胎中CHD2基因的活性降低了一半，发现这显着增强了幼虫的光敏感性。

研究结果表明，人类突变通过部分或完全灭活CHD2基因而导致光敏性。研究人员知道，该基因不编码离子通道，这是一种对产生神经冲动至关重要的桶形膜蛋白，但其功能尚不清楚。

虽然该基因不直接参与癫痫，但这些发现也为导致异常皮质兴奋性的机制提供了新的见解，这是该病症的标志。

“CHD2也参与胚胎神经发生，这表明皮质兴奋性可以通过多种途径调节，而不仅仅是离子通道，”Sisodiya说。

“我们正[正在]与合作者进行功能性工作，并寻找可能影响光敏性和皮质兴奋性的其他突变。”

研究小组包括来自科威特Al Sabah医院儿科神经病科的Bosanka Jocic-Jakubi。

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