基因组分析有助于诊断免疫缺陷症

经历复发性侵袭性肺炎球菌感染的儿童表现出基因突变，这些基因编码两种对免疫系统对感染反应很重要的分子。

这些基因的功能丧失，称为IRAK4和MyD88，中断了感知病原体和产生炎症反应的关键途径。

这导致对通常引起感染的某些类型细菌的易感性，例如肺炎，皮肤感染和败血症。

通过对自然免疫学1中发表的表现出IRAK4和MyD88缺陷的患者进行全基因组分析，研究人员开发了一种强有力的方法来评估先天免疫系统的能力 - 这是我们生育的那部分免疫系统，它形成了我们的免疫系统。防御病原体的第一道防线。

研究人员将IRAK4和MyD88缺陷患者的血液样本暴露于纯化的激动剂，这些激动剂针对特定的免疫受体和整个被杀死的细菌。然后他们评估了基因表达如何对外来元素起反应以及它如何影响免疫反应。

他们发现，在纯化的激动剂的情况下，免疫反应未能发射。另一方面，对整个细菌的反应受到选择性影响。这表明存在可以维持对某些病原体的抗性的替代途径。

这里使用的方法也可用于检测由于衰老或预测对疫苗的反应而导致的免疫缺陷。

“中东地区免疫缺陷的发生率相当高，”该研究的调查人员之一Damien Chaussabel说，他是卡塔尔Sidra医学研究中心系统生物学系主任。因此，他补充说，本研究中使用的方法与Sidra将要解决的问题非常相关。

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