基因突变与致命的骨骼异常有关

新发现的突变导致罕见，严重的脊椎增生异常增生异常的发展。脊椎发育不良发育不良是一组导致严重椎体异常的病症。大多数条件都有很好的特征，但仍有一些尚未分类。

来自贝鲁特圣约瑟夫大学的Cybel Mehawej和来自同一所大学的AndréMégarbané和来自巴黎HôpitalNeckerEnfants Malades的ValérieCormier-Daire领导的一组研究人员对受常染色体隐性脊柱侧叶软骨发育不良影响的两个不相关的黎巴嫩家庭进行外显子组测序。在两个家族的成员中，线粒体相关的粒细胞巨噬细胞集落刺激因子信号基因(MAGMAS)中发现了突变。该研究发表在PLOS Genetics1中。