已解散的精子固定在突变的基因上
全世界有超过2000万男性不育。已知有几种基因突变会损害精子的运动性 - 这是使卵子受精的一种关键功能。来自法国和突尼斯的一组研究人员，来自法国约瑟夫傅立叶大学的皮埃尔·雷(Pierre F. Ray)领导的基因动力链重组1(DNAH1)中发现了4个突变，它们编码精子尾部的运动蛋白，导致不孕不育
科学家对生活在突尼斯，阿尔及利亚和利比亚的20名精子活动受损的不育男性进行了全基因组扫描，并将结果发表在“美国人类遗传学杂志”上。
所述DNAH1基因编码形成在精子鞭毛发现动力蛋白的蛋白质的复杂网络的蛋白质。通过使用动力蛋白的诊断标记，研究人员发现DNAH1中的突变导致了一种高度混乱的轴丝，即鞭毛的核心结构。这导致大多数研究患者的异常鞭毛具有0-2%的精子活力。
“我们希望通过在受影响的男性的睾丸中引入功能性蛋白质来为不孕夫妇开发新的疗法，”Ray说。
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