钠通道基因与癫痫综合征有关

癫痫是一种多样性疾病，包括几种综合征，其中一种最常见的是伴有海马硬化的近中颞叶癫痫(MTLEHS)。这种疾病的原因尚不清楚，但它通常与儿童期发热相关的惊厥史有关，并且通常对药物治疗有抵抗力。然而，它可以通过外科手术治疗，但只有50%的患者长期无癫痫发作。

一些罕见的癫痫与SCN1A钠通道基因的突变有关。在由伦敦大学学院神经病学研究所的Sanjay Sisodiya领导的一项研究中，研究人员对来自利雅得King Faisal专科医院和研究中心的Daniah Trabzuni进行了研究，研究人员对1,977名患有MTLEHS的人进行了全基因组关联研究，其中包括没有发烧史的人。

他们发现伴随抽搐的MTLEHS与染色体2q24.3上的钠通道基因簇之间存在显着关系，其包括SCN1A和其他钠通道基因。这些发现表明SCN1A基因的参与，因此可能对MTLEHS具有遗传易感性。

“这是一个重要的发现，因为它为热性惊厥后MTLEHS的发展提供了新的见解。现在需要进一步的工作来探索潜在的机制，”Sisodiya说。“未来可能有可能在个别病例中更准确地预测热性惊厥后MTLEHS的风险，甚至可能在这种情况下考虑预防或预防措施 - 但我们还没有。”

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