罕见综合征指向基因在大脑发育中的作用
一种新的综合症由一系列严重的临床表现定义，包括脑尺寸减小，视力障碍，肾脏和泌尿道功能障碍，脑垂体功能不足，这些脑垂体分泌一组调节多种身体功能的激素。在沙特阿拉伯密切相关的父母的后代。
通过搜索受影响儿童的基因组中纯合子SNP(两个等位基因上发生相同的突变) - 沙特阿拉伯沙特阿拉伯国王健康科学和King Faisal专科医院和研究中心研究人员的研究人员组成的国际研究小组确定了ARNT2基因突变，并在脑中报道他们的发现。
ARNT2是一种蛋白质，属于一类转录因子，可控制大脑发育过程中的神经分化。该突变导致患者细胞中几乎完全缺乏ARNT2。
研究人员继续研究ARNT2在发育过程中在人脑不同部位的表达。这种罕见综合征临床表现的严重程度突出了ARNT2在大脑发育以及肾脏和泌尿道中所起的不可或缺的作用。
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