与遗传性肾病有关的新基因

遗传性疾病nephronophthisis(NPHP)是儿童肾衰竭的最常见原因。它与几种基因的突变有关，这些基因编码参与初级纤毛功能的蛋白质 - 在大多数身体细胞上发现的细胞投射。

来自德国弗莱堡医学中心的西尔维亚霍夫在开罗大学领导了一项涉及Neveen Elshakhs的研究，该研究已经确定了与NPHP相关的蛋白质ANKS6，并在Nature Genetics1中发表了他们的研究结果。

大多数NPHP相关蛋白相互作用形成影响组织发育和功能的更大网络。已知四种这样的蛋白质网络，其中一种包括睫状蛋白INVS，NPHP3和NEK8。该团队发现ANKS6是将NEK8与INVS和NPHP3连接起来的关键组成部分。他们还发现ANKS6与基因HIF1AN连接，该基因促进ANKS6-INVS-NPHP3复合物中蛋白质的结合。

然后，他们在斑马鱼和非洲爪蛙中敲除了编码ANKS6的基因，以研究其在胚胎发育中的作用。缺乏ANKS6导致肾囊肿的形成，证实了ANKS6在肾脏正常发育中的作用。

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