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慢性背痛疾病的遗传学图谱

2018-12-09 15:25:20 • 来源：

强直性脊柱炎(AS)是一种疼痛的炎症性疾病，会导致脊柱和骨盆中的骨骼异常生长，融合关节和僵硬运动。先前的研究表明，这种遗传条件与等位基因HLA-B * 27和欧洲和中国血统中的其他几个基因位点有很强的联系。

一个国际研究团队，包括吉达国王阿卜杜勒阿齐兹大学的Jaakko Tuomilehto，现已确定了13个与AS疾病风险相关的基因位点，使已知参与该疾病的基因座数量翻了一番。

为此，他们梳理了25,764名欧洲，东亚和拉丁美洲血统的基因组的已知免疫相关部分，确定了与该疾病的风险或保护相关的单核苷酸多态性(SNP)，并在Nature Genetics上发表了他们的工作。1。

许多与疾病相关的SNP出现在基因中或附近的基因座中，所述基因编码肽加工中的元件和涉及体内已知免疫和炎症途径的信号传导。这些发现为解决HLA-B27如何参与AS提供了重要线索，并提示抗原肽的无序处理和呈递驱动AS中的炎症过程。

研究人员还发现了一种SNP，rs116488202，它可以取代亚洲和欧洲人群的HLA-B * 27分型，为筛查AS风险的背痛患者提供了一种有效的方法。

尽管目前的干预措施有助于缓解AS的某些症状，但缓解进展或诱导完全缓解的治疗仍然是目标。

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