研究人员确定了与体脂分布相关的多种遗传变异

来自北卡罗来纳大学教堂山分校的许多公共卫生研究人员的人体测量学特征联盟遗传调查的一项新突破，确定了与身体如何调节和分配身体脂肪组织相关的多种遗传变异。这些新发现拓宽了对基因如何使某些个体易患肥胖的理解。

GIANT联盟是由超过275名科学家组成的主要国际合作组织，旨在确定影响人体大小和形状的遗传位点，包括身高和肥胖指标。

北卡罗来纳大学教堂山吉林斯全球公共卫生学院流行病学教授Kari E. North是这项新研究的联合主要作者，“蛋白质编码变体牵连与脂质体内平衡有关的新基因1有助于体脂肪分发，“2月18日出版于Nature Genetics。

来自UNC Gillings学校的其他合着者包括助理教授Kristin Young，助理教授Misa Graff和博士后Heather Highland，他们都在UNC Gillings学院的流行病学系。

确定与肥胖相关的遗传变异对于开发有针对性的干预措施至关重要，这些干预措施可以降低慢性疾病的风险，例如高血压，2型糖尿病和心脏病，肥胖在很大程度上有助于这些疾病。全基因组关联研究先前确定了49个位点，或沿相关遗传变异所在的染色体的位置，使个体易于达到更高的腰臀比，这是一种评估体脂分布的方法。较低的WHR值与这些疾病的较低发病率相关。

在这项研究中，特别关注编码变异，研究小组发现24个编码位点 - 15个常见位点和9个罕见位点 - 沿着个体的染色体倾向于更高的WHR。进一步的分析揭示了不仅影响新陈代谢而且影响身体脂肪组织，骨骼生长和脂联素的调节途径和基因组，脂联素是一种控制葡萄糖水平和分解脂肪的激素。

该团队还对其他生物进行了功能研究，并确定了两个与物种中甘油三酯水平和体脂显着增加相关的基因。

“这是我们第一次能够大规模地检查低频率和稀有变异如何影响体脂分布，”Kari E. North说。“这些变异在人群中很少见，但它们对个体的影响要大得多，可能使它们更具临床相关性。”

该研究的另一个主要发现是脂质代谢对体脂分布的重要性，这可以更好地了解肥胖如何引起下游疾病，如2型糖尿病和心血管疾病。

“更好地了解体脂分布的遗传基础可能会导致更好的肥胖治疗方法，而下游疾病的一系列也会影响肥胖，例如2型糖尿病和心脏病”，North说。

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