CRISPR打开了新型药物基因组手术的大门

在几年内，Jim Johnsen和Delaney Van Riper可能是第一批受益于CRISPR-Cas9基因编辑的人，这一突破已经彻底改变了生物学研究，并有望恢复基因治疗。加州大学旧金山分校的医生与加州大学伯克利分校的科学家密切合作，计划编辑他们的基因组，以纠正罕见的基因突变，减缓或阻止他们的疾病进展。

如果成功，这些试验将开启“基因组外科手术”的新时代 - 基因组遗传缺陷的精确定位，使用针对个体患者定制的CRISPR-Cas9。这种“定制”疗法可以使具有特定遗传缺陷的小群体个体或家庭受益，而大型制药公司永远无法解决这些缺陷。

约翰森和他的家人，包括他的女儿格雷塔，是一种罕见疾病，最佳疾病的携带者，在全国范围内折磨着大约一千人，导致早期视力丧失和最终失明，就像更常见的黄斑变性一样。

Van Riper出生时患有一种名为Charcot-Marie-Tooth的罕见疾病，它逐渐破坏了她的神经细胞在大脑和肌肉之间传递信息的能力，导致她慢慢失去对四肢和肌肉的控制而浪费。

在加州大学伯克利分校发明的CRISPR-Cas9可以治疗这些疾病，如果不容易，至少可以直截了当：使用足够大的CRISPR工具箱，医生可以挑选最佳方法并根据特定的基因突变定制治疗方法。

“想象一个人们去看医生的世界，他们对基因组进行测序，并了解他们患有遗传性疾病，”CRISPR-Cas9发明人Jennifer Doudna说道，他在2012年开始在加州大学伯克利分校实验室开创了第一个CRISPR应用。“而不是告诉他们他们需要忍受这种疾病，我们拥有可以实际治疗它们的技术 - 甚至可以治愈它们。“

Doudna在一篇文章中引用，该文章强调了创新基因组学研究所的科学家之间的合作，这是一项联合UCSF / UC Berkeley研究计划，旨在扩展CRISPR工具箱并使CRISPR-Cas9基因编辑更精确，更有效和更安全。Doudna是IGI的执行董事，也是霍华德休斯医学研究所的研究员和伯克利分子与细胞生物学和化学教授。

虽然Johnsen和Van Riper还没有得到治疗，但他们都已经将他们的细胞捐赠给UCSF的Bruce Conklin，在那里他们被诱导成为干细胞，现在正在接受基于CRISPR的基因治疗，以便理想地纠正他们的突变。一旦在实验室中取得成功，干细胞将被注射到眼睛，Johnsen的情况下，或者在Van Riper的情况下肌肉注射，以期减轻他们的症状。

研究人员承认，Best 疾病和CMT是比许多遗传疾病更简单的目标：两者都是由单个基因的单核苷酸变化引起的，使其更容易修复; 并且症状发生在相对容易进入的组织中。然而，这样的治疗将为治疗更复杂的遗传疾病铺平道路。

“几乎普遍，基因组手术的首要目标将是无法治愈的疾病，其中确实没有其他选择，”加州大学旧金山分校医学教授，IGI副主任格拉德斯通研究所的高级研究员康克林说。“如果我们能够治疗这些疾病，它将为新型药物敞开大门。”

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