在一项新研究中首次发现了人类可以在遗传上适应潜水的证据。有证据表明，Bajau是一个印度尼西亚部分地区的土着人群，它具有基因扩大的脾脏，使他们能够自由潜水到70米深处。

先前已经假设脾脏在使人类长时间自由潜水方面起着重要作用，但脾脏大小和潜水能力之间的关系以前从未在人类基因水平上进行过检查。

该研究结果发表在研究期刊Cell上，也可能对急性缺氧症状产生医学影响，急性缺氧会导致急诊医疗并发症。

1000多年来，被称为“海上游牧民族”的Bajau人乘坐船只游览东南亚海域，并通过长矛自由潜水收集食物。现在在印度尼西亚群岛定居，他们以其非凡的呼吸能力而闻名于整个地区。Bajau的成员可以潜水到70米，只需要一套重量和一副木制护目镜。因为他们从不潜水竞争，所以不确定Bajau可以在多长时间内保持在水下，但其中一人告诉研究员Melissa Ilardo，他曾经连续13分钟潜水。

该报的第一作者伊拉多怀疑，根据其他哺乳动物的研究结果，Bajau可能因其海洋狩猎 - 采集生活方式而在遗传上适应脾脏。“从生理学和遗传学的角度来看，人体脾脏的信息并不多，”她说，“但我们知道像威德尔海豹这样的深潜海豹有不成比例的大脾脏。我认为如果选择的话就是密封给它们更大的脾脏，它可能在人类中做同样的事情。“

脾脏在延长自由潜水时间方面发挥着核心作用，因为它构成了人类潜水反应的一部分。当人体被淹没在冷水下时，即使是短暂的时间，这种反应也会作为一种帮助身体在缺氧环境中生存的方法而被触发。心率减慢，四肢血管缩小，为重要器官保留血液，脾脏收缩。

脾的这种收缩通过将氧合红细胞喷射到循环中而产生氧气增强，并且已经发现氧气增加高达9%，从而延长潜水时间。

为了获得这项研究的证据，Melissa Ilardo在印度尼西亚的Jaya Bakti花了几个月的时间，从Bajau和他们的陆居邻居Saluan那里采集基因样本并对脾脏进行超声波扫描。结果在哥本哈根大学进行测序，并清楚地显示Bajau的脾脏中位数比Saluan大50%。在非潜水的Bajau个体以及经常自由潜水的人中也可以看到扩大的脾脏。

由哥本哈根大学，剑桥大学和伯克利大学的学者领导的国际研究小组因此消除了较大的脾脏只是对潜水的塑料反应并开始研究Bajau基因数据的可能性。他们发现Bajau的成员有一个叫做PDE10A的基因，而Saluan却没有。据认为PDE10A基因控制甲状腺激素T4的水平。

“我们相信，在Bajau，他们有适应能增加甲状腺激素水平，因此增加脾脏大小，”Melissa Ilardo说。“小鼠体内已显示甲状腺激素和脾脏大小有关。如果遗传改变小鼠缺乏甲状腺激素T4，它们的脾脏大小会急剧减少，但这种效果实际上可以通过注射T4来逆转。”

这是第一次在人类中追踪对潜水的遗传适应。Ilardo补充说，“到目前为止，海洋游牧民族是否在遗传上适应了他们的极端生活方式，我们完全不知道。以前研究的唯一特征是泰国海洋游牧儿童的优越水下视野，但这被证明是对训练的塑料反应，并且可以在欧洲队列中复制。“

Ilardo最初被警告不要在哥本哈根大学攻读博士学位，她的上司 - 在剑桥大学圣约翰学院和哥本哈根大学担任双重职位的Eske Willerslev教授，以及同时担任双重职位的Rasmus Nielsen教授，哥本哈根大学和加州大学伯克利分校。威勒斯列夫教授说：“我们告诉梅丽莎，这是一个非常冒险的博士，她需要意识到她很可能一无所获。”“无论如何，她说她想要做到这一点，并且得到了回报。梅丽莎是对的，我们的担忧是错误的。”

该研究还对医学研究领域产生了影响。人类潜水反应模拟急性缺氧的状况，其中身体组织经历快速的氧气耗尽。它是急诊护理并发症的主要原因，因此已成为几项遗传学研究的主题，特别是与生活在高海拔地区的人群有关。

研究Bajau等海洋居民具有以新的方式研究急性缺氧的巨大潜力。“这是我们第一次真正拥有像人类一样的系统来研究，”Rasmus Nielsen博士说。“它将帮助我们将遗传学和对急性缺氧的生理反应联系起来。这是大自然为我们做出的缺氧实验，使我们能够以一种我们无法在实验室中进行的方式研究人类。”

这些研究结果为进一步研究其他Sea Nomad人群提供了可能性，例如泰国Moken人口和韩国济州的Haenyeo潜水女性。研究类似的人群可以更多地阐明人类生理学与极端生活方式的遗传适应之间的联系的性质，并澄清这些遗传适应是否已经单独发展。

采取这一研究领域的后续步骤是一项紧迫的任务，因为传统的生活方式在许多社区受到威胁。“这项研究是研究生活在极端条件下的这些小群体的价值的一个很好的例子，”Eske Willerslev教授说。“他们中的许多人受到威胁，这不仅仅是文化和语言上的损失，而是一般的遗传学，医学和科学。从这些未被充分研究的人群中收集的信息仍然很多。”