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中国研究人员发现降低胆固醇水平的基因变异

2019-10-11 10:39:59 • 来源：

中国研究人员发现了一种基因变体，它可以减少胆固醇的吸收，从而降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的水平，这种低密度脂蛋白胆固醇被称为“坏”胆固醇，其高水平可能引起心血管疾病。

这项研究由武汉大学的宋宝良和新疆医科大学附属第一医院的马一彤领导，最近发表在《科学》杂志上。

中国研究人员发现降低胆固醇水平的基因变异

研究小组从中国哈萨克族家庭中发现了LIMA1基因的罕见变体，具有低LDL-C遗传并降低了胆固醇吸收。

经过对小鼠的实验，研究人员发现LIMA1主要在小肠中表达，并且在与NPC1L1(胆固醇吸收的必需蛋白)相互作用后开始调节胆固醇的吸收。然后，小鼠表现出降低的胆固醇吸收，并且对饮食诱导的高胆固醇具有抗性。

将LDL-C维持在血液中的限制范围内可以降低心脏病发作和中风的风险。尽管LDL-C的水平因人而异，并且是可遗传的，但影响LDL-C的遗传因素尚未得到充分研究。

宋说，这一发现可能为设计针对胆固醇相关疾病的靶向疗法提供了新的手段。

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