52岁的温迪·理查森(Wendy Richardson)位于康涅狄格州的里奇菲尔德(Ridgefield)，一直都知道她有很强的癌症家族史。她的阿姨和叔叔死于肺癌，卵巢癌和胰腺癌。温迪的表弟因胃癌去世，享年52岁，而她的侄子因胃癌去世，享年25岁。她母亲身边的四个姨妈患上了这种病。当温迪(Wendy)也被诊断出患有乳腺癌时，她决定去丹伯里医院(Danbury Hospital)的基因顾问丹妮·库珀曼(Dani Kupperman)见面。

测试CDH1基因内的突变为阳性

温迪原籍新西兰，她说，她家的癌症病史是他们讨论过的事情，但并不是说它可能是遗传性的。

温迪说：“我家每个人的癌症类型都大不相同，所以我认为我们从来没有联系过癌症本来可以遗传的点。”

但是，由于她的家族史，她获得的年度乳房X线照片的年龄要比处于患乳腺癌平均风险的女性的年龄要早。2019年6月，Wendy的乳房X线照片显示她右乳房的乳腺异常，后来被诊断为1A期小叶型乳腺癌。在获得乳腺癌诊断后，温迪知道是时候进行基因检测了。

在仔细回顾了温迪的个人和家庭健康史后，丹妮建议为她进行BRCA基因突变测试，该基因突变与乳腺癌和胰腺癌的风险增加以及与乳腺癌高风险有关的其他几种基因突变有关。

Wendy检测出CDH1基因内的突变呈阳性，该突变与遗传性弥漫性胃癌(HDGC)相关，遗传性遗传综合征增加了弥散性胃(胃)癌，小叶性乳腺癌和其他与HDGC相关的癌症的风险。遗传了HDGC基因突变的人在年轻时极有可能患上胃癌。

尽管这些结果无疑令人震惊，但温迪还是利用这些信息对她的乳腺癌护理做出了重要决定。

Wendy和她的护理团队现在知道，根据她的基因测试结果，她处于罹患第二种乳腺癌的高风险中。这就是为什么他们决定她应该进行预防性双乳房切除术，而不是单纯的乳房肿块切除术，以清除右乳房的癌症。

通知她的家人

温迪收到她的基因测试结果后，下一步就是与亲戚分享她学到的知识;从她的直系亲戚开始

温迪说：“告诉家人我生病的压力太大了，但告诉他们他们可能生病的压力更大。”

分享健康信息后，温迪说，她对直系亲属的不同回应感到惊讶。

温迪的兄弟和一个妹妹决定接受检查。他们没有继承CDH1基因突变，这是个好消息，但是他们说他们对结果感到内gui。温迪还有一个姐姐决定不进行基因检测。

“我的兄弟说他对自己的负面结果感到内because，因为他认为我正在经历他必须避免的可怕事情。而且，我的孩子也有罪恶感，因为他的孩子没有基因，我可能他说这是一种很奇怪的感觉，”温迪说。

通过基因测试，温迪得知她从父亲那里继承了CDH1基因突变。温迪说她的父亲-; 她形容为“蜂蜜兔子”的人- 也因将基因突变传给温迪而感到内。

父母觉得自己像温迪的父亲是很平常的事情，因为知道他们将基因突变传给了孩子是很不高兴的。好消息是，温迪和她的家人现在可以使用这些信息来更加主动地进行健康管理。他们有机会改变命运，影响孩子的未来健康。”

由于Wendy的大家庭庞大且分布在世界各地，因此她认为社交媒体将是联系更远的亲戚的最佳方式。

温迪说：“我必须保持敏感，而且我没有向任何人施加压力，必须做任何事情。”

温迪的表兄弟有些不相信她，而其他人则感谢她分享了她的基因检测结果。这些堂兄说：“如果您不这样做，我们谁都不知道。”

温迪很感激她在新西兰的家人可以使用强大的支持系统和医疗保健资源，这很普遍，因为发现CDH1基因突变的医生也来自新西兰。

展望未来

尽管她正在积极地计划未来的筛查和手术以降低罹患其他癌症的风险，但她目前正致力于从乳腺癌的诊断和双乳切除术中康复。

使用HDGC，不会形成实体瘤，并且单个癌细胞会漂浮在胃周围，这使得在更早，更可治愈的阶段几乎无法检测到胃癌。这就是为什么建议患有HDGC的患者进行全胃切除术(彻底切除胃)以防止胃癌的发展。温迪的胃切除术计划于2020年1月进行。

由于Wendy在上一次结肠镜检查时切除了癌息肉，因此她每年都会进行重复检查以减少患结直肠癌的风险。

温迪和她的丈夫还决定对他们的两个孩子进行基因检测- 现在他们的年龄分别为13岁和15岁。他们计划等到孩子们长大一些并准备好应对可能出现的结果时再准备。届时，他们将讨论遗传咨询和基因检测的选项，以评估其携带家族CDH1突变的风险。

温迪说：“我很幸运能够进入丹伯里医院并接受基因检测。” “我发现了可能影响子孙后代的东西，现在，我们可以为此做些事情了。”

尽管获得她的基因测试结果面临着独特的挑战，但温迪仍然认为，了解这些信息对她及其家人的生活产生了积极的影响。她甚至在客厅里挂着一张带框的CDH1基因照片，每天提醒人们知道该基因突变是有助益的。

温迪说：“我现在可以提倡自己的照顾，这使我感到更坚强-像个战士。我觉得去世太早的侄子是我的战士。” “这不会打败我。现在我知道它在我体内，我知道我能做些什么来照顾自己的健康。”