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癌症基因组图谱 绘制癌症研究课程图表

十多年后,癌症基因组图谱(TCGA)计划即将结束。由NHGRI和国家癌症研究所(NCI)发起和支持的多机构合作,总资金超过3亿美元,TCGA在为多种癌症类型的基因组变化编制目录方面取得了巨大成功。

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TCGA从一开始就雄心勃勃,于2005年12月启动,作为一项为期三年的试点研究,重点研究三种人类癌症的基因组变化:脑癌,肺癌和卵巢癌。在成功的试验阶段后,TCGA扩大了癌症类型的范围,目标是表征20-25种不同的癌症类型。然而,该计划非常成功,超过了这一目标,最终分析了33种不同类型癌症的基因组基础,包括10种罕见的癌症类型。

TCGA的成功源于其科学方法的结合,其利用了DNA测序的急剧下降的成本,以及其协作风格,其涉及吸引来自多个学科的研究人员。TCGA研究人员在北美的二十多家机构中使用各种技术分析肿瘤和非肿瘤样本,包括外显子组和全基因组测序,基因表达谱,拷贝数变异分析和单核苷酸多态性基因分型等。来自癌症患者的样本由全球的组织来源站点提供。通过这种方式,研究人员不仅寻找使一种细胞癌变和一种细胞正常的分子差异,而且还比较和对比不同的癌症类型,为科学界提供了一个全面的多维地图,供今后的研究使用。此外,与所有NIH数据和资源一样,TCGA数据集(包含超过2 PB的基因组数据)已公开供全球研究人员使用。NCI基因组数据共享。这个广泛的数据集为研究人员提供了前所未有的理解肿瘤在人类中产生的方式,地点和原因,从而实现更明智的临床试验和未来的治疗。

随着该计划的结束,TCGA联盟的研究人员最近发布了一份名为PanCancer Atlas的顶点分析 - 一系列29篇论文,发表在一系列Cell Press期刊上,总结了基于癌症基因组学知识的现状。关于TCGA数据。PanCancer地图集分为三个主要类别,每个类别都以摘要文件为基础,重点介绍该类别的核心调查结果。主要区域包括起源细胞,致癌过程和致癌途径。多篇配套论文报告了对这些类别中各个主题的深入探索。可以在Cell的网站上找到PanCancer Atlas论文的全部文章。

TCGA联盟也是国际癌症基因组学联盟(ICGC)的成员,该联盟对从所有可用肿瘤类型收集的数据进行了自己的全球分析。ICGC PanCancer全基因组分析(PCAWG)结合了国际项目的全基因组序列,TCGA数据提供了大约一半的数据。在国际群体中协调数据这一具有挑战性的任务只有在分析和计算中迅速掌握生物医学的新范例才是可行的。

最后,随着长达十年的TCGA工作的结束,将于2018年9月27日至29日在华盛顿特区召开为期三天的TCGA遗产:癌症多重症研究会。该会议将重点讨论关于大规模癌症研究的未来,将展示癌症基因组结构特征的最新进展以及最近在治疗靶向方面取得的进展。提交摘要的截止日期为2018年6月15日,可在此处提交。

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