研究确定了与肥胖相关的非洲特异性基因组变异

马里兰州贝塞斯达，星期一，2017年3月13日 - 一个国际研究团队进行了第一次研究，研究非洲大陆人和非洲裔美国人肥胖的基因组基础。他们发现，大约1%的西非人，非洲裔美国人和其他非洲血统携带的基因组变异会增加他们患肥胖的风险，这一发现提供了为什么肥胖在家庭中聚集的见解。国家人类基因组研究所(NHGRI)，国家卫生研究院的一部分及其非洲合作者*的研究人员于2017年3月13日在肥胖杂志上发表了他们的研究结果。

根据该研究，semaphorin-4D(SEMA4D)基因的基因组差异比没有基因组变异的人重约6磅。迄今为止，大多数关于肥胖症的基因组研究都是针对欧洲血统的人，尽管非洲血统的人患肥胖的风险增加了。

肥胖是一个全球性的健康问题，通过增加患糖尿病，高血压，心脏病和某些癌症的风险，导致过早死亡和发病。虽然肥胖主要是由生活方式和文化因素造成的，包括摄入过多的卡路里和体力活动水平不足，但它具有强大的基因组成分。

然而，NHGRI的代谢，心血管和炎症疾病基因组学主任Charles N. Rotimi博士说，肥胖的负担在美国各种族群体中并不相同，非洲裔美国人的年龄调整率最高。美国国立卫生研究院基因组学和全球卫生研究中心(CRGGH)的分支和主任。CRGGH检查健康差异中的社会文化和基因组因素 - 影响某些人群的负面健康结果 - 因此可以将其转化为减少或消除美国和全球医疗保健不平等的政策。

这是第一项使用全基因组关联研究(GWAS)来研究非洲大陆人肥胖的基因组基础的研究，研究共同负责人和CRGGH科学家科学家陈冠杰说。GWAS比较有和没有健康状况的人的基因组 - 在这种情况下，肥胖和非肥胖的人 - 搜索含有与病症相关的基因组变异的基因组区域。之前大多数使用GWAS的肥胖研究都是针对欧洲血统的人群进行的; 这些研究不会发现SEMA4D基因组变异，这在欧洲人和亚洲人中都不存在。

“我们希望在基因组学研究中弥合这一令人无法接受的差距，”罗蒂米博士说。

“通过研究西非人民，大多数非裔美国人的祖先家园，并将我们的结果复制到一大群非洲裔美国人中，我们正在为以前没有探索过的肥胖的生物途径提供新的见解，”Ayo P.说。 Doumatey，博士，研究联合负责人和CRGH员工科学家。“这些发现也可能有助于了解非洲环境如何在肥胖风险的背景下塑造个体基因组。”

Rotimi博士及其同事计划在更多人群中复制这些发现，并使用细胞系和斑马鱼等模式生物进行实验，以确定SEMA4D中基因组变异在肥胖和肥胖相关性状中的作用。(SEMA4D基因在细胞信号传导，免疫应答和骨形成中发挥作用。)现有数据显示，新鉴定的基因组变体与称为“增强子”的DNA区域重叠，可被激活以增加特定基因的功效。，他说。他们计划对不同人群中该基因的DNA测序进行更大规模的研究，希望能够确定可能与肥胖有关的其他基因组因素。

“最终，我们希望学习如何更好地预防或治疗肥胖，”罗蒂米博士说。

*美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所基因组学和全球健康研究中心 - Charles N. Rotimi，Adebowale A. Adeyemo，Amy R. Bentley，陈冠杰，Ayo P. Doumatey，林磊，Daniel Shriner，周杰

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