在基因组学和生物医学研究中使用种族和种族的研讨会

人类基因组计划的完成以及随后在过去的14年中进行的基因组学研究强化了这样一种观念，即全球人类比不同的人更相似。但我们也知道许多因素 - 血统，环境和社会因素 - 对人类健康产生深远影响。基因组学和生物医学研究面临的一个挑战是如何最好地描述人口多样性作为研究的一部分。

2016年10月24日和25日，NHGRI和国家少数民族健康与健康差异研究所(NIMHD)召开了一次研讨会，讨论种族，生物医学和临床研究中种族和种族数据的使用，以及此类信息的应用。少数民族健康与健康差距研究。一组基因组学，临床，流行病学和社会科学研究人员(以及NIH工作人员，政府利益相关者和其他专家)聚集在一起讨论如何研究和报告有关多样性的人类数据，包括种族和种族。

该研讨会的目的是探索基因组学和生物医学研究如何以科学和社会意义的方式描述研究参与者的不同背景和经验。在研讨会的议程中，开发方法可以促进对生物医学研究中自我识别的种族和民族(SIRE)和祖先信息标记(AIM)概念的理解。与会者要求建议在科学研究中适当使用种族，民族和其他人口描述符。

研讨会与会者讨论了社会和政治人口标签，如种族和种族类别，如何用于基因组学和生物医学研究项目的设计。然而，这些标签会影响科学家和公众对人类差异的概念化，讨论和反应。在生物医学研究中不恰当地使用人口描述符可能会传播错误信息并导致污名化。

研讨会上出现了几个关键主题和建议：(1)在不放弃现有的美国研究管理和预算办公室类别的情况下，研究人员应以全面和标准化的方式扩大有关种族和民族的信息深度; (2)应鼓励扩大收集的数据类别，超越种族和种族，以帮助解释人口差异(例如，社会经济地位，地区，邮政编码和移民历史); (3)应检查研究人员收集和报告种族和种族数据的指示，并在必要时进行修订，以确保他们不限制人口数据的报告方式; (4)应制定描述国际研究中不同人群的全球方法，同样可以使这些数据具有可比性; (5)应调查评估种族和民族特性的纵向框架; (6)应建立在基因组学和生物医学研究中利用电子医疗记录数据的标准化方法; (7)关于种族和种族数据使用的研究应纳入现有的NIH计划公告中。

关于这些复杂问题的对话和研究对于将基因组学的益处带给每个人至关重要。研讨会的后续步骤包括发布会议报告，调查资助研究健康研究中种族和种族复杂性的可行性，以及制定关于种族和种族数据收集和报告的官方建议。

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