医生的态度将影响产前全基因组测序的采用

由于简单的抽血正在将一根巨大的针头替换到腹部，以测试他们的胎儿是否存在一系列遗传性疾病，所以孕妇们已经松了一口气。这种无创血液检测结合基因组医学的进步，有许多预测产前全基因组测序将在未来五年内广泛应用。

但是，在采用产前全基因组测序之前，根据对一千多名医生的新调查，妇产科医生(OB / GYN)必须与这项技术的实际和伦理问题搏斗。美国国立卫生研究院(NIH)的国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员在12月6日出版的“ 产前诊断 ”杂志上发表了他们的研究结果。

“由于遗传咨询师太少，将要求OB / GYNs向父母传达胎儿遗传信息，”NHJI生物伦理学核心副教授，美国国立卫生研究院生物伦理学系副教授Benjamin Berkman说。“我们的目标是了解如何准备OB / GYN用于采用产前全基因组测序以及他们如何看待相关的伦理问题。”

通过简单的验血，医生很快就能够使用漂浮在母亲血液中的胎儿DNA来确定胎儿的整个遗传指令集。产前全基因组测序虽然现在不可用，但将提供比羊膜穿刺术所揭示的更多信息。这是问题的一部分：这项新的测试可能包括更广泛的结果，例如关于常见疾病的小风险，成人发病和无法治愈的疾病的信息。结果还可能包括非医疗信息。

在他们的调查回答中，OB / GYN最关心的是接收有关胎儿基因组的复杂信息会增加父母的焦虑。他们说，这反过来可能导致儿童过度治疗和更高的护理费用。

OB / GYN还担心向父母透露学习障碍或最终身高等非医学信息。根据调查结果，父母可能会根据相对微不足道的特征终止妊娠。一位医生写道：“我不同意只生产遗传上完美的人。不应该测试较温和的遗传问题。” 研究人员表示，OB / GYN可能认为他们应该只向父母提供医疗信息。

有趣的是，在基因识字量表上得分较高的老医生和医生对将产前全基因组测序纳入其医疗实践的整体担忧较少。

对这项技术有更多全面关注的医生认为，他们应该指导父母做出特定的医疗决定。但是，指导父母做出具体的医疗决定，与公正传播遗传信息的标准指导背道而驰。

该调查表明，在采用产前全基因组测序之前，需要制定符合OB / GYN问题的伦理指南。

“OB / GYNs将成为管理产前全基因组筛查的最前沿，”伯克曼先生说。“我们的研究有望帮助开展关于伦理问题的对话，这种范式转换技术会引发并影响专业指导文件的发展方向。”

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