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人类遗传学和基因组学国际峰会

2018-12-09 15:00:20 • 来源：

9月，NHGRI和NIH推出了一项新的外展计划，旨在为发展中国家提供机会，以建立和扩展其知识库，基础设施和技术，以进行遗传学和基因组学研究。第一届年度人类遗传学和基因组学国际峰会于9月1日至30日在NIH校园举行，汇集了国际科学家，教他们如何了解本国遗传病的流行和基础，并促进他们努力解决公众问题。健康挑战。

人类遗传学和基因组学国际峰会

八个NIH研究所赞助了参与者，并与NIH基金会合作，为峰会提供了帮助。在由Max Muenke博士领导的NHGRI工作人员的协调下，峰会的目标包括通过向全球社区传播遗传学和基因组学的进展，帮助与会者最终改善其经济并在全世界建立更健康的国家; 确定并填补发展中国家面临的遗传学和基因组学方面的知识差距; 通过国际合作与协作促进基因组研究和医学。

许多国家没有研究人员和医疗保健专业人员接受过遗传学或教育计划方面的正规培训，以培养这样的专业人员 培训这些科学家和医生可以实施基因组医学，并有助于预防，诊断和治疗遗传性疾病和先天性先天性缺陷，从而减轻全世界的负担。

峰会课程旨在为医疗保健专业人员提供研究生课程，包括来自发展中国家的研究人员，医生，牙医，护士和辅导员。共有19名参与者来自全球13个国家，包括古巴，埃及，埃塞俄比亚，印度，印度尼西亚，马来西亚，摩洛哥，尼日利亚，卢旺达，秘鲁，斯里兰卡，坦桑尼亚和土耳其。参与者经历了50多场讲座，NIH校内测序中心实地考察和各种外部场所，生物信息学研讨会和患者小组。峰会鼓励参与者和NIH调查员以及附近机构的其他调查人员之间的合作。来自13个参加国的大使馆代表应邀出席了首脑会议的总结会谈。

首脑会议的预期成果包括提高对遗传性疾病可能对个人及其家庭和国家生活造成的负担的认识; 更好地沟通，许多这些条件是可预防，可诊断，可治疗或可管理的; 并强调政府，教育机构，临床医生，研究人员，支持团体，社团，家庭和其他人的集体努力如何减轻遗传病的负担，并帮助改善所有国家的生活质量和经济。

向与会者介绍了NextGen DNA测序，外显子组测序等技术，并教授这些技术如何在研究，预防，诊断和治疗中发挥作用。他们还了解了数据收集，分析，解释和提交。他们接受了遗传/基因组咨询和支持小组的教育。首脑会议上的信息交流不是单向的。除了向NIH员工学习外，参与者还相互学习了他们使用遗传学和基因组学技术的经验。其他主题包括生成和使用基因组信息，精准医学和新生儿筛查的伦理，法律和社会影响。

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